Sådan dechiffreres resultaterne af analysen af ​​den genetiske deuce

Kræft

Hvad er en genetisk deuce under graviditet? Normalt stilles dette spørgsmål af primære gravide kvinder, da kvinder, der allerede har gennemgået graviditet og masser af tests allerede er godt klar over, hvad det er, og hvorfor det er så nødvendigt. Analysen for en genetisk deuce er en biokemisk screening af første trimester, der udføres i en periode på 11-13 uger og gør det muligt at finde ud af risikoen for alvorlige patologier i fosteret. Det inkluderer 2 indikatorer - niveauet for PAPP-A og hCG, risici beregnes desuden i henhold til PRISCA-skalaen.

Til at begynde med er en ultralydsscanning (genetisk deuce) obligatorisk, før du donerer blod, for at afklare graviditetens varighed; hvordan man forbereder sig på undersøgelsen, siger lægen, men der er ingen vanskeligheder. Det er nødvendigt at holde op med at ryge mindst en halv time før du tager en blodprøve, og også i denne periode at være i en tilstand af fysisk og følelsesmæssig hvile.

Det skal forstås klart, at resultatet af en genetisk deuce ikke giver præcise garantier for tilstedeværelsen eller fraværet af kromosomale abnormiteter eller alvorlige misdannelser hos fosteret. Denne screeningmetode kan kun beregne den sandsynlige risiko for at udvikle sådanne patologier baseret på koncentrationen af ​​blodmarkører i overensstemmelse med svangerskabsalderen og patientens egenskaber og hendes livsstil. For at være mere præcis med hensyn til tid kan test udføres fra 11 uger til 13 uger og 6 dage.

Markører er plasmaprotein PAPP-A, et protein associeret med graviditet og frit β-hCG.

PAPP-A - protein

PAPP-A er nødvendig til vækst og udvikling af moderkagen, så denne hastighed stiger efterhånden som graviditeten skrider frem. Hvis fosteret har en kromosomal abnormitet, falder dette enzym ofte i intervallet fra 8 til 14 ugers graviditet - netop på tidspunktet for den første screening.

Jo lavere niveauet af PAPP-A er, desto mere alvorlig kan defekten hos et barn være - fra trisomi på kromosom 21, 18 eller 13 (henholdsvis Down syndrom, Edwards og Patau syndrom) til Cornelia de Lange syndrom - en alvorlig genetisk patologi med flere udviklingsmæssige defekter. Nuansen er, at PAPP-A-niveauet efter 14 uger, selv med alvorlige overtrædelser og abnormiteter i fosteret, er i overensstemmelse med normen i den specificerede periode. Derfor skal dette stof analyseres på et bestemt tidspunkt..

Analyse for β-hCG

Analyse for β-hCG er også inkluderet i begrebet "genetisk deuce", dekodning af indikatorer inkluderer denne parameter.

Men når man fortolker resultaterne, skal man huske på, at en isoleret stigning i dette hormon i en gravid kvindes blod måske ikke indikerer en høj risiko for kromosomal patologi, men kun kan være en konsekvens af truslen om afbrydelse af graviditet eller placenta dysfunktion. Et højt niveau af β-hCG kan også være forbundet med tidlig gestose under graviditet med diabetes mellitus hos en gravid kvinde. β-hCG er ikke kun vigtig for fostrets normale udvikling, men også for det normale graviditetsforløb generelt. Indtil begyndelsen af ​​graviditetens andet trimester øges β-hCG og falder derefter gradvist, hvilket er fysiologisk. Dets maksimale niveau falder på 10-11 ugers graviditet. Et lavt niveau af hCG i forhold til normen i en passende svangerskabsalder kan indikere føtal vækstretardationssyndrom, truslen om graviditetens ophør og i andet og tredje trimester - fosterdød.

Når en genetisk deuce udføres efter 12 uger, udføres afkodning altid under hensyntagen til sådanne data om patienten og graviditetsforløbet, såsom kvindens alder, hendes race og kropsvægt, om hun har diabetes mellitus, nikotinafhængighed, antallet af fostre under graviditeten, om graviditet har fundet sted naturligt eller ved hjælp af IVF, den nøjagtige varighed af graviditeten i uger og dage (hvis IVF, derefter datoen for embryonets genplantning), idet du tager medicin under denne graviditet. Ultralyddata er meget vigtige, ikke kun for at afklare den nøjagtige drægtighedsperiode, men også for at tage højde for sådanne data som tykkelsen af ​​kravenes plads og fostrets coccygeal-parietale størrelse. Alle disse nuancer hjælper PRISCA-computerprogrammet med at beregne risikosandsynligheden for en bestemt kromosomal patologi baseret på et datasæt..

Normen for den genetiske deuce betyder dog ikke, at barnet er helt sundt, men betyder kun, at denne graviditet er i zonen med lav risiko for misdannelser og kromosomale abnormiteter hos fosteret. Tilsvarende er dårlige screeningsresultater ikke en pålidelig markør for sådanne patologier, men indikerer årvågenhed med hensyn til den mulige tilstedeværelse.

Dette betyder på ingen måde, at der på baggrund af "dårlig" screening er et presserende behov for at afslutte graviditeten, men kun tjener som grundlag for yderligere mere detaljeret undersøgelse. Desuden anbefales invasive diagnostiske metoder, hvis screeningsdataene er utilfredsstillende, og ultralydsscreeningen er OK. En integreret tilgang er meget vigtig. Normalt, når resultaterne af første trimester screening er utilfredsstillende, og alt er i orden ved ultralyd, anbefales det at vente på 2 screeninger - både ultralyd, hvor nogle abnormiteter kan visualiseres, og biokemiske, som inkluderer andre indikatorer.

Genetiske tests: hvordan det fungerer, og hvornår de er nødvendige

Enhver genetisk analyse - dekodning af en persons DNA og fortolkning af resultaterne - består af flere faser. Genetisk materiale er taget fra celler: de arbejdede tidligere med blod, nu skifter laboratorier i stigende grad til ikke-invasive metoder og isolerer DNA fra spyt.

Det isolerede materiale sekventeres - ved hjælp af kemiske reaktioner og analysatorer bestemmes det i hvilken sekvens monomererne er placeret i det: dette er den genetiske kode. Den resulterende sekvens sammenlignes med referencen og leder efter specifikke områder, der svarer til bestemte gener. Baseret på tilstedeværelsen eller fraværet af gener eller deres ændringer og drage en konklusion om testresultatet.

At køre en sequencer - en enhed, der afkoder en DNA-sekvens - er meget dyr på grund af det store antal krævede kemikalier. I en kørsel kan du dechifrere mange DNA-prøver, men jo flere der er, desto mindre pålideligt bliver resultatet for hver prøve, og jo lavere bliver nøjagtigheden af ​​den genetiske test. Derfor skal du kontakte et betroet laboratorium, som ikke sparer på kvaliteten af ​​analysen ved at øge antallet af prøver..

Et vigtigt punkt, der skal tages i betragtning, når man opnår resultaterne af genetisk analyse: genetik bestemmer ikke alt, hvad der sker med vores krop. Livsstils- og miljøfaktorer spiller en lige så vigtig rolle - den økologiske situation, klimaet, mængden af ​​sollys og andre..

Desværre nævner russiske virksomheder sjældent dette og begrænser sig til at angive fordelene ved en genetisk test. Mange spiller også på analfabetisme hos patienter og pålægger dyre unødvendige tests.

Her er de vigtigste tilfælde, hvor moderne genetisk test anvendes.

Først og fremmest er genetik designet til at hjælpe med behandling og forebyggelse af sygdomme. Der er tre hovedgrupper af tilfælde, hvor genetisk analyse hjælper med at afklare diagnosen eller forhindre en mulig sygdom..

Diagnosticering af vira og bakterier ved tilstedeværelsen af ​​deres DNA i blodet

For hvem er testen. For dem der har mistanke om, at de har en viral eller bakteriel infektion. Så for eksempel kan de diagnosticere borreliose med en flåtbid - en sygdom med en lang række symptomer.

Hvordan det virker. DNA'et fra organismer, der forårsager sygdom, er forskelligt fra mennesker. Der tages en blodprøve fra patienten, og det bestemmes, om der er fremmed genetisk materiale.

Hvad er vigtigt at overveje. Dette er relativt billige tests, fordi det ikke kræver afkodning af selve DNA'et, du skal bare bestemme dets tilstedeværelse eller fravær. En sådan test vil være mere nøjagtig end for eksempel en søgning efter antistoffer (de vises først i blodet efter inkubationsperioden), men det er kun muligt, hvis der er mistanke om en bestemt sygdom.

Diagnose af eksisterende sygdomme

For hvem testen. Som regel er dette komplekse tilfælde eller kroniske lidelser, hvis årsag ikke er åbenbar. Derefter ser læger efter mulige årsager til sygdommen i generne og kan baseret på resultaterne mere nøjagtigt diagnosticere og justere behandlingen..

Hvordan det virker. Genetisk materiale kan fås fra enhver patients celler, inklusive materiale taget til andre analyser. Efter afkodning af DNA'et søges der efter beskadigede gener i sekvensen. Dette er som regel ikke en "blind" søgning i hele længden, men en undersøgelse af tidligere kendte områder.

Hvad er vigtigt at overveje. Gensygdomme - de, der opstår på grund af mutationer af kun et gen - er ret få. Cirka 92% af sygdomme, der kan findes i DNA, er multifaktorielle. Dette betyder, at mutation ikke er den eneste årsag til sygdommen, og justering af andre faktorer, såsom kost eller klima, kan gøre det lettere..

Forebyggelse af sygdomme, hvor der er en disposition

For hvem testen. Læger kan anbefale en sådan analyse til raske mennesker, der har haft gentagne tilfælde af forskellige sygdomme hos deres slægtninge, såsom for eksempel de fleste typer kræft, diabetes mellitus og koronar hjertesygdom. Det vil sige de samme multifaktoriske arvelige sygdomme, som også kaldes "polygen med en tærskeleffekt." En anden lignende analyse kan afsløre sandsynligheden for at udvikle allergier, hjælpe med at justere kosten afhængigt af det genetiske grundlag for stofskifte og vælge den optimale fysiske aktivitet.

Hvordan det virker. Ud over mutationer kan læger også være opmærksomme på genvariationer - alleler. Når man tester for dispositioner til visse sygdomme, analyseres en bestemt del af DNA. Omfattende screening for en række potentielle arvelige sygdomme kan involvere hele genomet.

Hvad er vigtigt at overveje. Det er ikke forgæves, at disse sygdomme kaldes "med en tærskeleffekt." Dette betyder, at sygdommen kun vil udvikle sig, efter at kroppen når "tærsklen". Opgaven med forebyggelse er netop at forhindre, at dette sker. Det vil sige, en positiv test for modtagelighed for brystkræft betyder slet ikke, at dette vil ske hundrede procent. Et sådant resultat tjener snarere som en anbefaling om at være mere opmærksom på dig selv, undgå risikofaktorer og ikke forsømme regelmæssige undersøgelser foretaget af en mammolog..

Når folk vil have et barn, tænker de frivilligt på hans fremtidige helbred. Genetiske tests kan hjælpe i to faser - når du planlægger en graviditet og i løbet af løbet..

For hvem testen. En sådan test hjælper med at finde ud af, om barnet vil arve "sovende mutationer" og risikoen for medfødte patologier. Dette er vigtigt, hvis der ofte er tilfælde af en eller anden form for sygdom i farens og / eller moderens familiehistorie, eller hvis en af ​​forældrene faktisk har en sygdom.

Hvordan det virker. I princippet adskiller sådanne tests sig ikke fra at detektere dispositioner for sygdomme hos voksne, men de analyserer samtidig to forældrenes genomer.

Hvad er vigtigt at overveje. Analysens kompleksitet ligger i, at det på forhånd er umuligt at finde ud af, hvilke forældres gener der får barnet, dette er en slags lotteri. Gener fungerer altid ikke alene, men i et kompleks, der gør antallet af variationer af det ufødte barns genom uendelig. Det vil sige, testen for arvelighed af det planlagte afkom er altid sandsynlig, og selv tilstedeværelsen af ​​"dårlige" mutationer hos forældrene gør ikke fødslen af ​​en sund baby umulig.

For hvem testen. Denne analyse udføres under graviditet og er nødvendig, hvis der er mistanke om medfødte abnormiteter. Prænatal genetisk diagnose kan også bestemme det ufødte barns køn på et tidligt stadium af graviditeten og etablere faderskab.

Hvordan det virker. Til prænatal diagnose er der flere metoder til at tage en prøve af genetisk materiale, hvoraf den vigtigste er korionbiopsi (tager et stykke fostervæv) og fostervandsprøve (tager en prøve af fostervand). For nylig praktiseres det også at isolere embryonets DNA fra moderens blod - en ikke-invasiv prænatal DNA-test (NIPT). Med in vitro befrugtning er præimplantationsdiagnostik også mulig - DNA isoleres fra embryocellen, før den introduceres i livmoderen.

Hvad er vigtigt at overveje. Invasive metoder er altid en risiko. Så sandsynligheden for spontan abort efter en biopsi når 15%, og fostervandsprøve kan føre til infektion eller løsrivelse af fosterets membraner. Begge disse metoder bliver mulige på et relativt sent stadium af graviditeten, når fosterblæren dannes, og embryoet tydeligt skelnes ved ultralyd, så de bør kun bruges, hvis der er alvorlig mistanke om genetiske eller kromosomale defekter. Ikke-invasiv diagnose har ikke sådanne konsekvenser og kan udføres fra den niende uge af graviditeten.

Identificering af talenter og tilbøjeligheder

For hvem testen. Ofte beder genetiske testfirmaer også forældre om at identificere et barns disposition for visse sportsgrene eller andre aktiviteter. En sådan test kan være nyttig for unge atleter, inden de starter en seriøs karriere: ifølge forskere bestemmes 60% af sportssucces af gener.

Hvordan det virker. Selve analysen udføres på samme måde som til bestemmelse af arvelige sygdomme, kun andre sektioner af DNA undersøges. Til dato er der kendt omkring 50 gener, der er forbundet med en disposition til at engagere sig i forskellige sportsgrene. Det er sværere med andre menneskelige talenter: For eksempel er den delvise genetiske karakter af absolut tonehøjde blevet fastslået, men for det meste er denne retning under undersøgelse..

Hvad er vigtigt at overveje. På trods af den udbredte tro på, at vores gener foreskriver visse talenter og karaktertræk for os, er det genetiske grundlag for psyken det mest underundersøgte område inden for menneskelig genetik. Ikke kun sygdomme kan være polygene - det er de fleste træk i kroppen (for eksempel bestemmer 15 gener øjenfarve). Oplysninger, der tages ud af sammenhængen, kan ikke kun være ufuldstændige, men i princippet falske: det er umuligt at bestemme ud fra et gen, om et barn bliver en fremragende atlet eller ej. Hvad intellektuelle evner og karaktertræk angår, ligger det stadig inden for antagelsesfeltet. Endelig, hvis resultatet af en genetisk test "forudsiger" barnets succes på en eller anden måde, kan dette lægge psykologisk pres på forældrene og forhindre barnet i at beslutte planer for fremtiden. Gener er en anbefaling, ikke en direkte indikation.

For hvem er testen. Slægtsforskning voksede ud af retsmedicinsk videnskab og den populære opgave at etablere faderskab. I dag er der ved hjælp af genetik både bestemmelse af de nærmeste slægtninge og identifikation af den forfædre gruppe til rådighed - fra hvilken del af verden slægten kom for mange generationer siden. En sådan analyse tjener til at løse anvendte problemer med at etablere slægtskab (dette er vigtigt for sådanne juridiske spørgsmål som arvekrav) og kan interessere simpelthen nysgerrige mennesker, der studerer familiehistorie..

Hvordan det virker. I løbet af livet akkumulerer hver person små ændringer i DNA - ikke kun i gener, men også i den "ikke-fungerende" del (og andelen af ​​dette i vores celler er mere end 90%). I genealogisk genetisk analyse sammenligner forskere det resulterende DNA for ligheder med andre - enten med potentielle slægtninges DNA eller med en stor database. Sådanne databaser kan omfatte både gammelt DNA og det genetiske materiale fra landets indbyggere. Afhængigt af landet og det genetiske laboratoriums adgang til databaserne kan analysemønsteret variere i fuldstændighed og detaljer..

Hvad er vigtigt at overveje. I modsætning til tidligere tests, når patientens DNA blev sammenlignet med en standard, er dette en sammenligning med det genetiske materiale hos andre mennesker. Denne procedure rejser fortrolighedsspørgsmål og kræver kompleks lovgivningsmæssig regulering. På Island er der indsamlet en genetisk database, der indeholder det dekodede DNA fra alle borgere og fastboende (den tilsvarende lov blev vedtaget i 1997). I Rusland er en sådan praksis lige begyndt at dukke op, for undersøgelse af slægtskab kræver samtykke fra alle deltagere og en kompleks juridisk procedure. Imidlertid er "gamle" databaser overalt i offentligheden, og enhver kan finde ud af om deres rødder. For eksempel her, her og her.

Afkodning af resultaterne af den genetiske deuce

Relaterede og anbefalede spørgsmål

116 svar

Du tager billeder af en halv eller en fjerdedel af hovedkonklusionsformularen.
På baggrund af hvilken jeg skal svare dig, hvis du ikke giver oplysninger?!

Hvis du ikke kan tage et billede normalt, skal du omskrive alt fra top til bund fra den formular, der blev sendt andet i din sidste besked med et foto.

Du har øget risiko for trisomier 21 og 18.
Dette resultat er en indikation for invasiv diagnose..

Screeningsresultatet er ikke en diagnose. Afbrydelse baseret på screening kan ikke anbefales.
Den øgede risiko ved screening er en indikation for diagnose, først efter invasionen kan vi tale om diagnoser.

God eftermiddag, jeg modtog resultaterne af screening i 1. trimester. Ved ultralydspræsentation. Drægtighedsperioden er 11 uger. +2 dage CTE,
-fostrets hjerteaktivitet bestemmes af puls - 159 slag. / min
-CTE - 46 mm
-TPV - 1,30 mm
-næseben: defineret.
-fri beta-underenhed af hCG: 42,64 IU / L / 0,693 Mohm
-PAPP-A: 1,271ME / l / 0,437 MoM
-trisomi 21: grundlæggende 1: 867, individuel 1: 17337
-trisomi 18: grundlæggende 1: 1927, individuel 1: 20.000
-trisomi 13: grundlæggende 1: 6094, individuel 1: 20.000
Baseline-risikoen for kromosomal sygdom (aneuploidi) hos et foster er baseret på følgende faktorer: moderens alder (26 år). Individuel (justeret) risiko er risikoen ved screeningstid, beregnet på baggrund af baseline-risiko, ultralydsmarkører og materners biokemiske markører.

De kaldte mig til poliklinikken og bad mig om at tage testen igen. Hjælp mig med at finde ud af screeningsresultaterne.

1. Hvis ultralyd var nok, ville diagnosen prænatal være meget lettere.
2. Screening diagnosticerer ikke en specifik patologi, den kan "fange" tilstedeværelsen af ​​nogle andre kromosomale abnormiteter.

Så jeg forstod ikke rigtig, hvorfor jeg ikke tog risici for trisomier 13 og 18, måske sparede de. De sagde, ifølge resultaterne af gentagen ultralyd kunne de ordinere en genetisk tredobling, men af ​​en eller anden grund udføres denne analyse ikke i LCD'et og sendes mod et gebyr (selvom det kan være værd at overveje, hvordan denne analyse blev udført).

Men jeg forstår, at indikatorerne for PAPP-A og den gratis beta-underenhed af hCG er lidt undervurderet. Er det værd at bekymre sig om? Kan virkelig gå og lave en betalt analyse for de top tre, især da genet. Deuce er ikke særlig informativ?

Du kan ikke drage konklusioner med øje på individuelle indikatorer.
Beregningen skal foretages af et computerprogram.

Den anden screening (gentriplet) er mindre informativ. Men det er værd at gøre det kun kompetent.
Den bedste periode er 16-18 uger, ultralyd fra den første screening skal anvendes, og risikoen skal beregnes.

Hej,
du har lave risici som følge af screening.
Analyse af den genetiske triplet er ikke en yderligere, men en separat analyse - screening af andet trimester.
Men det resultat, du præsenterede, er gjort 9! uger siden.
Deadline for anden screening allerede gået glip af.

Den næste obligatoriske fase af undersøgelser er en ekspert ultralydsscanning efter 20-22 uger.
Klarede du det? Når alt kommer til alt er du allerede gået 23 uger?

Hej,
arvelighed og tidligere fødsel er ikke relevante for den aktuelle graviditetsundersøgelse.

Du har lave risici, dette er det vigtigste resultat af screening.
Du behøver ikke foretage en anden biokemisk screening.
Ultralyd er obligatorisk efter 20 - 22 uger.

Grundlaget for NIPT kan være:
1. kvindens personlige ønske
2. høj risiko ved screening eller kontroversielt screeningsresultat.

Site søgning

Hvad hvis jeg har et lignende, men anderledes spørgsmål?

Hvis du ikke fandt de oplysninger, du har brug for, blandt svarene på dette spørgsmål, eller hvis dit problem er lidt anderledes end det, der blev præsenteret, kan du prøve at stille et yderligere spørgsmål til lægen på samme side, hvis det er emnet for hovedspørgsmålet. Du kan også stille et nyt spørgsmål, og efter et stykke tid vil vores læger svare på det. Det er gratis. Du kan også søge efter relevant information i lignende spørgsmål på denne side eller gennem siden med websidesøgning. Vi vil være meget taknemmelige, hvis du anbefaler os til dine venner på sociale netværk..

Medportal 03online.com gennemfører medicinske konsultationer i form af korrespondance med læger på stedet. Her får du svar fra rigtige praktikere inden for deres felt. I øjeblikket kan du på webstedet få rådgivning inden for 50 områder: allergolog, anæstesiolog-resuscitator, venereolog, gastroenterolog, hæmatolog, genetik, gynækolog, homøopat, hudlæge, pædiatrisk gynækolog, pædiatrisk neurolog, pædiatrisk urolog, pædiatrisk endokrin kirurg, pædiatrisk endokrin kirurg, specialist i infektionssygdomme, kardiolog, kosmetolog, logoped, ØNH-specialist, mammolog, medicinsk advokat, narkolog, neuropatolog, neurokirurg, nefrolog, ernæringsekspert, onkolog, urolog, ortopæde-traumatolog, øjenlæge, børnelæge, plastikkirurg, reumatolog, psykolog, radiolog, sexolog-androlog, tandlæge, trikolog, urolog, farmaceut, fytoterapeut, flebolog, kirurg, endokrinolog.

Vi besvarer 96,64% af spørgsmålene.

Genetisk deuce dekrypterende indikatorer norm

Typer af genetisk analyse

Afhængig af formålet med undersøgelsen skelnes der mellem følgende typer genetisk analyse:

  • DNA-analyse;
  • karyotypning.

DNA-analyse

En DNA-test (deoxyribonukleinsyre) er en test, der giver dig mulighed for at identificere en person, mens du studerer en unik nukleotidsekvens. Dette "genetiske spor" er individuelt for hver person (undtagen identiske tvillinger) og ændrer sig ikke i løbet af livet.

Molekylære genetiske blodprøver kan bestemme:

  1. Mulige sygdomme. Undersøgelsen af ​​biologisk materiale til DNA muliggør tidlig påvisning af arvelige sygdomme. Hvis der er tilfælde af psykisk lidelse eller onkologi i familien, bestemmer denne test dispositionen for udviklingen af ​​et lignende problem hos afkomene..
  2. Individuel intolerance over for medicin. I tilfælde, hvor der er mistanke om overfølsomhed over for en bestemt gruppe lægemidler, kan DNA-analyse angives..
  3. Forholdet grad. En af de mest almindelige årsager til forskning er behovet for at etablere familiebånd mellem mennesker..
  4. Infertilitetsfaktorer. I reproduktive centre er par, der har svært ved at blive gravid, forpligtet til at gennemgå en DNA-test.
  5. Tilbøjelighed til at udvikle alkoholisme eller stofmisbrug. En lignende disposition kan etableres ved at identificere gener, der er ansvarlige for syntesen af ​​enzymer til nedbrydning af alkoholmolekyler og andre forbindelser.

Karyotypning

Karyotyping forstås som metoden til cytogenetisk analyse, takket være hvilken det er muligt at undersøge kromosomsættet hos en person. En lignende undersøgelse foretages blandt ægtepar, der ønsker at få et barn..

En karyotype er et kromosomsæt for hver person, der indeholder et komplet kendetegn for egenskaberne ved alle dets komponenter, dem:

  • antal;
  • form;
  • størrelse osv..

Det menneskelige genom indeholder 46 kromosomer, som igen er opdelt i 23 par.

Autosomal (første 44) - designet til at overføre arvelige egenskaber: (hårfarve, øjne, anatomiske træk).

Det sidste kromosomale par er kønskromosomer, ved hjælp af hvilket det er muligt at bestemme karyotypen:

  • kvinder (23XX);
  • mænd (23XY).

De vigtigste opgaver med ordination af karyotyping er:

  1. Bestemmelse af uoverensstemmelse i kromosomsættet af ægtefæller. Analysen udføres for at forhindre fødsel af børn med udviklingsdefekter eller andre genetiske patologier.
  2. Afslører antallet og tilhørigheden af ​​kromosomer og karakteriserer deres struktur.
  3. Etablering af årsagen til infertilitet, manifesteret i en ændring i mangfoldigheden af ​​kromosomer.

PAPP-A - protein

PAPP-A er nødvendig til vækst og udvikling af moderkagen, så denne hastighed stiger efterhånden som graviditeten skrider frem. Hvis fosteret har en kromosomal abnormitet, falder dette enzym ofte i intervallet fra 8 til 14 ugers graviditet - netop på tidspunktet for den første screening.

Jo lavere niveauet af PAPP-A er, desto mere alvorlig kan defekten hos et barn være - fra trisomi på kromosom 21, 18 eller 13 (henholdsvis Down syndrom, Edwards og Patau syndrom) til Cornelia de Lange syndrom - en alvorlig genetisk patologi med flere udviklingsmæssige defekter. Nuansen er, at PAPP-A-niveauet efter 14 uger, selv med alvorlige overtrædelser og abnormiteter i fosteret, er i overensstemmelse med normen i den specificerede periode. Derfor skal dette stof analyseres på et bestemt tidspunkt..

Hvornår kan en genetisk blodprøve ordineres

Ud over det personlige initiativ anbefaler lægen ofte en genetisk analyse på grund af visse faktorer..

Blandt de obligatoriske medicinske indikationer for undersøgelsen skelnes mellem følgende:

  • at bo i et miljømæssigt ugunstigt område
  • infertilitet, for hvilken årsagen ikke er fastslået
  • alder fra 35 år (afholdes selv blandt par, hvor mindst en ægtefælle er over 35 år)
  • mislykkede flere forsøg på kunstig befrugtning
  • patologi i udviklingen af ​​spermatogenese uden en fastlagt årsag;
  • hormonelle lidelser hos en kvinde;
  • tilstedeværelsen af ​​genetiske sygdomme i familien
  • konstant kontakt med kemikalier;
  • ægteskaber mellem nære slægtninge
  • registrerede tilfælde af spontan abort, herunder for tidlig fødsel og dødfødsel.

Analyse under graviditet

En rettidig DNA-test viser udviklingsdefekterne hos babyen allerede før hans fødsel og vil hjælpe med at udarbejde barnets genetiske kort. I dette tilfælde ordineres en undersøgelse oftest "genetisk deuce".

Invasive

Til analysen er det nødvendigt at indsamle biologisk materiale ikke kun fra moderen, men også fra fosteret. I dette tilfælde forekommer penetration i løbet af forskning gennem en kvindes mavehule. Metoden til invasiv diagnostik giver dig mulighed for endelig at bekræfte den foreløbige diagnose, men den bærer en vis trussel mod babyen.

Funktioner i analysen:

  1. Testen kan udføres allerede i graviditetens første trimester; venøst ​​blod tages til undersøgelsen.
  2. Analyse af det genetiske par involverer undersøgelse af specifikke proteinstrukturer (beta-hCG og PPAP-A), der betragtes som de vigtigste indikatorer for tilstedeværelsen af ​​genetiske patologier.
  3. Det ordineres i forbindelse med ultralyd i livmoderen og analyse for forældrenes karyotype. For at studere karyotypen tages blod fra barnets navlestreng.
  4. Afslutningsvis vurderer lægen graden og risikoen ved at udvikle arvelige patologier hos barnet, ordinerer behandling og registrerer dataene på det genetiske kort.

Ikke-invasiv

Ikke-invasive diagnostiske teknikker er opstået som reaktion på de potentielle komplikationer og risici ved invasiv genetisk analyse. Den mest populære sådan metode er Tranquility NIPT..

  1. For at opnå et DNA-resultat er det nødvendigt at undersøge moderens blod. Fra den første måned af graviditeten aktiveres cirkulationen af ​​føtale celler i moderens krop. Mod slutningen af ​​første trimester når deres koncentration en grænse, som er tilstrækkelig til bestemmelse i genetisk analyse.
  2. Undersøgelsen har en høj troværdighedsscore. Nøjagtigheden ved diagnosticering af Downs syndrom er over 99,9%.
  3. Testen udgør ingen trussel mod fosterudvikling eller moderens sundhed.
  4. Undersøgelsen udføres ved 10-12 ugers graviditet.
  5. Resultaterne udarbejdes inden for 15 arbejdsdage.

Genetisk analyse af nyfødte

Med rettidig diagnose af patologier og korrekt valgt behandling kan mange problemer løses fra fødslen.

  1. Blod tages til analyse for genetiske sygdomme. Hos fuldtidsbørn laves hegnet den 4. dag efter fødslen og hos for tidlige babyer - på den syvende dag..
  2. Hvis et barn mistænkes for at have en genetisk patologi, ordinerer lægen yderligere undersøgelse. Typen af ​​diagnose afhænger af sygdommens art.
  3. Genetisk analyse af nyfødte giver dig mulighed for med tiden at bestemme tilstedeværelsen af ​​sådanne patologier som: cystisk fibrose, adrenogenitalt syndrom, phenylketonuri og andre.
  4. For at få flere oplysninger eller til at diagnosticere andre sygdomme ordineres en DNA-test. Venøst ​​blod bruges som biologisk materiale.

"Faderskabstest"

Etablering af slægtskab bruges ikke kun inden for det medicinske område, men er ofte nødvendigt for at løse juridiske tvister. Da forældrene videregiver deres genetiske materiale til barnet, afslører en sådan analyse de overlappende områder hos pårørende. En høj procentdel af kampe betyder høj sandsynlighed for at bevise slægtskab.

I modsætning til andre genetiske tests kan biologisk materiale til faderskabsanalyse tages fra forskellige dele af kroppen. Den mest anvendte skrabning er indersiden af ​​kinden. Faderskabstest er en langvarig proces. Men i dette tilfælde er det bedre at stole på specialisterne og vente, indtil resultaterne sammenlignes mange gange..

Nøjagtigheden af ​​at etablere forhold til denne metode er mere end 99%.

Instruktioner til indsamling af materiale til udførelse af en genetisk test til etablering af farskab derhjemme. Videoen blev taget fra Evgeny Ivanovs kanal.

Genetisk analyse som en vigtig metode til forudsigelig medicin

Undersøgelsen af ​​genetisk materiale giver os mulighed for at identificere mulige sygdomme i fremtiden. Dette skyldes det faktum, at ikke alle genotypefejl ender i en eller anden patologi. I de fleste tilfælde spiller miljøfaktorer også en vigtig rolle. Hvis du foretager en DNA-test rettidigt, kan du undgå udviklingen af ​​mange uhelbredelige sygdomme..

Disse patologier inkluderer:

  • aterosklerose;
  • diabetes;
  • bronkial astma;
  • hypertonisk sygdom
  • onkologi.

Takket være udviklingen af ​​medicin er der i øjeblikket flere metoder til rådighed, der muliggør undersøgelse af genetisk information. Hver indstilling vælges afhængigt af mulighederne og sagen.

  1. Microchip-teknologi. I diagnosticeringsprocessen bruges en DNA-chip, oprettet ved analogi med en elektronisk chip til at isolere flere DNA-tråde. Moderne mikroarrays er i stand til at detektere millioner af forskellige mutationer og måle genekspression. Selve mikrokredsløbet er lavet af glas eller silikone, hvorpå der påføres DNA i processen med maskintryk.
  2. Sammenlignende genomisk hybridisering. Teknologien involverer analyse af ændringer i antallet af kopier af de relative niveauer af ploidi i testmaterialet i forhold til kontrolprøven, hvilket er en reference.
  3. FISK-teknologi. Princippet om driften af ​​metoden er baseret på fænomenet hybridisering - binding af DNA i patientens prøve til DNA-sonden.
  4. Polymerase kædereaktion. Teknikken indebærer en hurtig stigning i koncentrationen af ​​isolerede DNA-regioner i humant biologisk materiale for at bestemme en bestemt patologi.

Den forudsigende funktion af genetisk analyse er at forudsige udviklingen af ​​mulige patologier.

Norm

Ved beregning af resultaterne af undersøgelsen bruger lægen et specielt program. Alle indikatorer for biokemisk screening er optaget i den. Programmet bygger en graf over afvigelser mellem disse data og normen. I dette tilfælde beregnes koefficienten MoM (multipel af medianen).

Normen for den genetiske deuce anses for at være MoM fra 0,5 til 2,5. Patienten får en formular med følgende data:

  • risici forbundet med en kvindes alder
  • beta-hCG- og PAPP-A-værdier;
  • risikoen for genetiske mutationer
  • MoM-koefficient.

Normale værdier for beta-hCG er fra 13,4 til 130,4 ng / ml, og PAPP-A er fra 0,79 til 8,54 mU / ml. De nøjagtige referencemarkører afhænger af svangerskabsalderen.

Rettidig biokemisk screening er afgørende. I andet trimester vender PAPP-A-indikatoren tilbage til normal, selvom fosteret har mutationer.

Er der nogen kontraindikationer og begrænsninger?

For at foretage en genetisk analyse bestemmer lægerne ikke signifikante kontraindikationer og begrænsninger. Proceduren er tilladt for mennesker i alle aldre og gravide kvinder. Den eneste bemærkning, når det kommer til forventede mødre, anbefales at udføre en invasiv genetisk test efter 18 uger..

Før du gennemfører en undersøgelse, anbefales det at udelukke følgende:

  • rygning
  • brugen af ​​alkoholholdige drikkevarer;
  • kys;
  • tyggegummi.

Forberedelse til forskning

Der skal lægges særlig vægt på at forberede sig på undersøgelsen. Ellers kan analysen give falske resultater. Kvinder er ofte ængstelige før screening, og abnormiteter i ydeevne kan forårsage alvorlig stress. Og følelsesmæssige oplevelser under graviditeten er meget uønskede..

For at analyseindikatorerne skal være pålidelige, anbefaler læger at overholde følgende anbefalinger:

  1. Analysen tages strengt på tom mave. Før undersøgelsen anbefales det ikke kun at spise, men også at drikke vand.
  2. Et par dage før du tager testen, skal du følge en særlig diæt. Stop med at spise citrusfrugter, skaldyr, nødder, chokolade og fede og krydrede fødevarer.

Det er meget vigtigt at overholde disse regler. Når alt kommer til alt kan enhver afvigelse i ernæring før undersøgelsen føre til forkerte resultater..

Hvordan er?

Det vigtigste biologiske materiale til forskning er blod. Ofte er det venøst ​​blod, der er nødvendigt..

  1. Inden proceduren skal patienten udfylde et spørgeskema. Det er vigtigt at give nøjagtige data, da dette i væsentlig grad kan påvirke resultatet af analysen..
  2. Derefter føres patienten til kontoret, hvor materialet tages. Det er bedre at tage en blodprøve på tom mave, hovedsageligt om morgenen..
  3. Det opnåede biologiske materiale placeres i et reagensglas og sendes til laboratoriet til forskning.

Markører

Hvad er disse markører? Choriongonadotropin produceres i en kvindes krop fra den tidlige graviditet. Det produceres af moderkagen. Molekylet af dette hormon indeholder beta-underenheden, som har en biologisk effekt på kroppen. Derfor bestemmes det i analysen.

PAPP-A er et protein, der produceres i store mængder under drægtighed. Det produceres af det ydre lag af fosteret, når det introduceres i livmoderen.

Hvor meget koster en DNA-test

Pris for genetisk forskningstjenester på ON Clinics:

NavnPris, gnid
Genetisk risiko for afbrydelse af koagulationssystemet5000
Genetisk risiko for hyperhomocysteinæmi2500
Immunologisk kompatibilitet af partnere (HLA-typing)4500
Andrenogenital syndrom7500
Polycystisk ovariesyndrom3500
Polymorfisme af gener, der koder for metaboliske enzymer4500
Genetiske faktorer i mandlig infertilitet4000
Risikoen for at udvikle osteoporose9000
Genetisk lactoseintolerance1500
Farmakogenetik: følsomhed overfor warfarin3500
Brystkræft disposition (BRCA)4000
Risici ved at udvikle arteriel hypertension3500
Følsomhed over for interferon og ribaverin hos patienter med viral hepatitis C2500
Bestemmelse af fostrets køn (fra 9. uge af graviditeten)3500
Bestemmelse af Rh-faktor hos fosteret (fra den 11. uge af graviditeten)3000
Prædisposition for cøliaki3000
Cystisk fibrose3000
Priserne er relevante for tre regioner: Moskva, Chelyabinsk, Krasnodar.

Priser for tjenester inden for diagnostik og behandling:

NavnPris, gnid
Undersøgelse af reproduktiv faktor AZF (loci A, B, C)7370
Genetisk risiko for lidelser i koagulationssystemet (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 point)5630
Folatcyklusenzymgenetiske genetiske defekter (MTHFR, MTR, MTRR - 4 point)3760
Genetisk disposition for hypertension (AGT, ADD1, ACE, AGTR1, AGTR2, CYP11B2, GNB3, NOS3 - 10 point)10390
Genetisk risiko for graviditetskomplikationer og fosterpatologi (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 point)8455
Genetisk disposition for osteoporose (blod)6590
Genetisk test for lactoseintolerance: MCM6: -13910 T> C1880
Diagnose af Gilberts syndrom (UGT1-genmutation)3930
Medfødt dysfunktion i binyrebarken (CYP21OHB-genmutation - 10 indikatorer)9550
Genetiske faktorer i udviklingen af ​​polycystisk ovariesyndrom, (blod)3300
Bestemmelse af SNP i det humane IL28B-gen2560
Karyotype-forskning (karyotyping)9220
Genetisk bestemt følsomhed overfor warfarin (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 point)3760
Blodkoagulationssystem. Forskning af polymorfier i gener: F5 (Leiden-mutation, Arg506Gln) og F2 (protrombin 20210 G> A)2310
Warfarin. Bestemmelse af den terapeutiske dosis. Forskning af polymorfier i gener: VKORC1-1639 / 3673, CYP4F2 V433M, GGCX rs11676382, CYP2C9 * 2, CYP2C9 * 3, CYP2C9 * 5, CYP2C9 * 64000
Cytogenetisk undersøgelse af knoglemarvsceller (FISH-metode)14030
Priserne er relevante for tre regioner: Moskva, Chelyabinsk, Krasnodar.

Kost deuce: refleksioner

Og forresten, hvis du en dag spiser i stedet for to grønne æbler - to appelsiner eller to mandariner - vil dette absolut ikke ændre noget, og du vil helt sikkert bremse din matebolisme, så så er du nødt til at sprede sig i lang tid.

Nogle mener, at det er nødvendigt med sådanne rationer, når du hurtigt har brug for at tabe dig på kort tid, for eksempel til en fest eller en anden begivenhed, hvor du vil have din yndlings kjole på.

Tænk nu over: er det værd at risikere dit helbred, sænke dit stofskifte (så du derefter kan få kilo dobbelt så hurtigt), spotte din lever - af hensyn til en klud, som du ikke kan passe ind i?

Forresten, hurtige metoder, især som deuce diæt, slipper ikke fedt af, de fjerner kun midlertidigt vand fra vævene og ødelægger dine muskler, som allerede er slappe af manglende bevægelse.

Jeg foreslår en mere korrekt måde: i mit "Active Weight Loss Course", som nu er tilgængeligt overalt og overalt, skal du bare gå til Internettet, der er anbefalinger til en fysiologisk og omhyggelig måde at erhverve en god figur på.

Jeg vil fortælle dig, hvordan du uden kost, strenge restriktioner og barske foranstaltninger spiser godt og velsmagende, nyder hver dag og ikke bliver syg, slipper af med det hadede fedt, der skjuler din smukke krop. Stol på mig: Jeg ved hvad jeg taler om, fordi jeg selv oplevede det hele.

Og hvis noget ikke er klart - kontakt mig, det vil være en fornøjelse at hjælpe dig.

Video

Om det er værd at lave en genetisk test og DNA-afkodning er beskrevet i en video filmet af kanalen "Miracle of Technology".

Har du nogen spørgsmål? HROMOSOMA-specialister og -læsere hjælper dig med at stille et spørgsmål

Var denne artikel til hjælp??

Tak for din mening!

Artiklen var nyttig Del venligst oplysninger med dine venner

Analyse af BRCA1- og BRCA2-generne til påvisning af arvelig bryst- og æggestokkræft

En af de mest almindelige typer familiære tumorer er arvelig brystkræft (BC), som tegner sig for 5-10% af alle tilfælde af ondartede brystlæsioner. Arvelig brystkræft er ofte forbundet med en høj risiko for kræft i æggestokkene (OC). Som regel bruger den videnskabelige og medicinske litteratur et enkelt udtryk "bryst-æggestokkrænssyndrom". I tumorsygdomme i æggestokken er andelen af ​​arvelig kræft endda højere end i brystkræft: 10-20% af OC-tilfælde skyldes tilstedeværelsen af ​​en arvelig genetisk defekt.

Prædispositionen for starten af ​​BC / OC syndrom er forbundet med tilstedeværelsen af ​​mutationer i BRCA1- eller BRCA2-generne hos sådanne patienter. Mutationer er arvelige - dvs. bogstaveligt talt har hver celle i en sådan persons krop arv. Sandsynligheden for en ondartet svulst hos patienter med BRCA1- eller BRCA2-mutationer når 80% i en alder af 70 år.

BRCA1- og BRCA2-generne spiller en nøglerolle i opretholdelsen af ​​genomets integritet, især i processerne til DNA-reparation (restaurering). Mutationer, der påvirker disse gener, resulterer normalt i syntesen af ​​et afkortet, forkert protein. Et sådant protein kan ikke udføre sine funktioner korrekt - at "overvåge" stabiliteten af ​​hele cellens genetiske materiale.

Imidlertid er der i hver celle to kopier af hvert gen - fra mor og fra far, så den anden kopi kan kompensere for afbrydelsen af ​​de cellulære systemer. Men sandsynligheden for dens fiasko er også meget høj. Når DNA-reparationsprocesserne forstyrres, begynder andre ændringer at ophobes i cellerne, hvilket igen kan føre til ondartet transformation og tumorvækst..

Bestemmelse af genetisk disposition for kræft:

På basis af laboratoriet for molekylær onkologi af N.N. N.N. Petrov, en trinvis analyse anvendes til patienter:

  1. tilstedeværelsen af ​​de hyppigste mutationer undersøges først (4 mutationer)
  2. i fravær af et sådant og klinisk behov er det muligt at udføre en udvidet analyse (8 mutationer) og / eller analyse af den komplette sekvens af BRCA1- og BRCA2-generne.

I øjeblikket kendes mere end 2000 varianter af patogene mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Derudover er disse gener ret store - henholdsvis 24 og 27 eksoner. Derfor er en komplet sekvensanalyse af BRCA1- og BRCA2-generne en besværlig, dyr og tidskrævende proces..

Imidlertid er nogle nationaliteter kendetegnet ved et begrænset udvalg af signifikante mutationer (den såkaldte “grundlæggereffekt”). I befolkningen af ​​russiske patienter med slavisk oprindelse er således op til 90% af de påviste patogene BRCA1-varianter kun repræsenteret af tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Denne kendsgerning gør det muligt at fremskynde genetisk test af patienter med tegn på arvelig brystkræft / OC betydeligt..

Analyse af BRCA2-gensekvensen, identifikation af c.9096_9097delAA-mutationen

Hvornår skal jeg testes for BRCA1- og BRCA2-mutationer??

National Comprehensive Cancer Network (NCCN) anbefaler, at følgende patienter henvises til genetisk testning:

  1. Patienter under 45 år diagnosticeret med brystkræft
  2. Patienter under 50 år med brystkræft, hvis familien har mindst et nært slægtningstal med en sådan diagnose
  3. Også i tilfælde af at en patient under 50 år med brystkræft ikke har nogen familiehistorie af onkologi
  4. Hvis der diagnosticeres flere læsioner i brystkirtlerne inden 50 år
  5. Patienter med brystkræft under 60 år - hvis tumoren er tre gange negativ ifølge resultaterne af histologisk undersøgelse (der er ingen udtryk for markører ER, PR, HER2).
  6. Hvis diagnosticeret med brystkræft i enhver alder - hvis mindst et af følgende tegn er til stede:
    • mindst 1 nær slægtning med brystkræft i alderen under 50 år;
    • mindst 2 nære slægtninge med brystkræft i alle aldre
    • mindst 1 nær slægtning med OC;
    • tilstedeværelsen af ​​mindst 2 nære slægtninge med kræft i bugspytkirtlen og / eller prostatacancer;
    • have en mandlig slægtning med brystkræft;
    • tilhører en befolkning med en høj frekvens af arvelige mutationer (for eksempel Ashkenazi-jøder);
  7. Alle patienter diagnosticeret med kræft i æggestokkene.
  8. Hvis en mand er diagnosticeret med brystkræft.
  9. Hvis der diagnosticeres prostatacancer (med en Gleason-score> 7) med mindst en slægtning med OC eller BC under 50 år, eller hvis der er mindst to slægtninge med BC, kræft i bugspytkirtlen eller prostatacancer.
  10. Hvis du er blevet diagnosticeret med kræft i bugspytkirtlen, hvis du har mindst en slægtning med OC eller BC under 50 år, eller hvis du har mindst to pårørende med brystkræft, kræft i bugspytkirtlen eller prostatakræft.
  11. Hvis kræft i bugspytkirtlen diagnosticeres hos et individ, der tilhører den jødiske etniske gruppe i Ashkenazi.
  12. Hvis en slægtning har en BRCA1- eller BRCA2-mutation

Udførelsen af ​​molekylærgenetisk analyse bør ledsages af genetisk rådgivning, hvorunder indholdet, betydningen og konsekvenserne af test diskuteres; værdien af ​​positive, negative og ikke-informative resultater tekniske begrænsninger af den foreslåede test behovet for at informere pårørende i tilfælde af arvelig mutation træk ved screening og forebyggelse af tumorer i bærere af mutationer osv..

Sådan testes for BRCA1- og BRCA2-mutationer?

Materialet til analyse er blod. Til genetiske undersøgelser anvendes EDTA-rør (lilla hætte). Du kan donere blod i laboratoriet i National Medical Research Center eller medbringe det fra ethvert andet laboratorium. Blod opbevares ved stuetemperatur i op til 7 dage.

Speciel forberedelse til undersøgelsen er ikke nødvendig, resultaterne af undersøgelsen påvirkes ikke af måltider, medicin, administration af kontrastmidler osv..

Du behøver ikke at tage testen igen efter et stykke tid eller efter behandling. En arvelig mutation kan ikke forsvinde eller vises i løbet af livet eller efter behandling.

Hvad skal jeg gøre, hvis en kvinde har en BRCA1- eller BRCA2-mutation?

For bærere af patogene mutationer er der udviklet et sæt foranstaltninger til tidlig diagnose, forebyggelse og behandling af brystneoplasmer og kræft i æggestokkene. Hvis det blandt raske kvinder er rettidigt at identificere dem, der har en genfejl, er det muligt at diagnosticere sygdommens udvikling i de tidlige stadier.

Forskere har identificeret egenskaberne ved lægemiddelfølsomhed for BRCA-associerede tumorer. De reagerer godt på nogle cytotoksiske lægemidler, og behandlingen kan være meget vellykket..

For sunde bærere af BRCA-mutationer anbefales det:

  1. Månedlig selvundersøgelse fra en alder af 18 år
  2. Klinisk undersøgelse af brystkirtlerne (mammografi eller magnetisk resonansbilleddannelse) fra 25 år.
  3. Mandlige bærere af BRCA1 / 2-genmutationen anbefales at gennemgå en årlig klinisk undersøgelse af brystkirtlerne fra 35 år. Fra en alder af 40 anbefales det at udføre en screeningundersøgelse af prostata.
  4. Dermatologiske og oftalmologiske undersøgelser til tidlig diagnose af melanom.

Hvordan tilbøjelighed til brystkræft og æggestokkræft nedarves.

Ofte har bærere af BRCA1 / BRCA2-mutationer et spørgsmål - er det videregivet til alle børn, og hvad er de genetiske årsager til udseendet af en arvelig form for brystkræft? Chancerne for at overføre et beskadiget gen til afkom er 50%.

Sygdommen arves ligeledes af både drenge og piger. Genet, der er forbundet med udviklingen af ​​bryst- og æggestokkræft, er ikke placeret på kønskromosomerne, så sandsynligheden for bæring af mutationen afhænger ikke af barnets køn.

Hvis mutationen blev videregivet gennem mænd i flere generationer, er det meget vanskeligt at analysere stamtavlerne, da mænd ganske sjældent får brystkræft, selvom der er en genfejl..

For eksempel: patientens bedstefar og far var bærere, og de manifesterede ikke sygdommen. Når man bliver spurgt, om der har været tilfælde af kræft i familien, vil en sådan patient svare negativt. I mangel af andre kliniske tegn på arvelige tumorer (tidlig alder / mangfoldighed af tumorer), kan den arvelige bestanddel af sygdommen muligvis ikke tages i betragtning.

Hvis der findes en BRCA1- eller BRCA2-mutation, rådes alle pårørende til blod også til at blive testet.

Hvorfor er det vigtigt at overveje etniske rødder i genetisk forskning?

Mange etniske grupper har deres eget sæt hyppige mutationer. Emnets nationale rødder skal tages i betragtning, når forskningsdybden vælges.

Forskere har bevist, at nogle nationaliteter er kendetegnet ved et begrænset udvalg af signifikante mutationer (den såkaldte "grundlæggereffekt"). I befolkningen af ​​russiske patienter med slavisk oprindelse er således op til 90% af de påviste patogene BRCA1-varianter kun repræsenteret af tre mutationer: 5382insC, 4153delA, 185delAG. Denne kendsgerning gør det muligt at fremskynde genetisk test af patienter med tegn på arvelig brystkræft / OC betydeligt..

Og til sidst et visuelt infografisk "Syndrom af arvelig bryst- og æggestokkræft." Forfatter - Kuligina Ekaterina Shotovna, Ph.D., seniorforsker ved det videnskabelige laboratorium for molekylær onkologi ved den føderale statsbudgetinstitution "National Medical Research Center of Oncology. N.N. Petrov "Ruslands sundhedsministerium.

Forfatterens publikation:
ALEKSAKHINA SVETLANA NIKOLAEVNA,
laboratorieassistent-forsker fra det videnskabelige laboratorium for molekylær onkologi i N.N. N.N. Petrov "Ruslands sundhedsministerium