DNA-analyse for kræft

Fibroma

Sektionen er under udfyldning

Indførelsen af ​​molekylære genetiske analyser i klinisk praksis har gjort det muligt for medicin at opnå stor succes i diagnosen og behandlingen af ​​onkologi. Moderne metoder skaber yderligere muligheder for en nøjagtig diagnose og bestemmelse af disposition, prognose såvel som for en individuel tilgang til kræftbehandling baseret på genetisk analyse af tumorceller.

Kræftforsøg udføres i følgende situationer:

vurdering af disposition for arvelige former for ondartede svulster;

afklaring af diagnosen i tvivlsomme tilfælde

bestemmelse af effektiviteten af ​​kemoterapi.

Disse typer af forskning udføres på moderne udstyr til en overkommelig pris i Allele-laboratoriet i Moskva.

Prædisposition for arvelig kræft

Som et resultat af testen er det muligt at identificere mutationer i gener, der indikerer en arvelig disposition for onkologi. Sådan forskning er nødvendig, hvis slægtninge til den første grad af forhold har eller haft en sygdom i en ung alder (normalt op til 40 år). Der er ofte 3 arvelige former for onkologi:

brystkræft;

tyktarmskræft.

Disse sygdomme har karakteristisk genetisk skade, der indikerer en disposition. Imidlertid vises flere og flere data om arvelighedens rolle i udviklingen af ​​andre typer onkologi (mave, lunger, prostata osv.).

Identifikation af en disposition i dette tilfælde giver dig mulighed for at sætte patienten på dispensær observation og straks fjerne tumoren i de tidlige stadier, hvis den opstår.

Valg af effektive kemoterapiregimer

Genetisk test er også vigtig for kræft, der allerede har udviklet sig. I dette tilfælde er det ved at undersøge tumorcellernes DNA muligt at vælge en effektiv terapi såvel som at forudsige dens effektivitet. For eksempel, hvis der er et stort antal kopier af Her-2 / neu-genet i tumorvæv af bryst- eller mavekræft, er terapi med Trastuzumab indiceret, og Cetuximab har kun en effekt i fravær af mutationer i K-ras- og N-ras-gener i celler tyktarmskræft.

I dette tilfælde giver genetisk analyse dig mulighed for at bestemme en effektiv type behandling for sygdommen..

At etablere diagnose

Molekylære tests i onkologi bruges til at stille den korrekte diagnose. Nogle maligne tumorer har karakteristiske genetiske defekter.

Translokation t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) og t (2; 8) (p12; q24)

Mantelcellelymfom

Philadelphia-kromosom - translokation t (9; 22) (q34; q11)

Gener RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6 vurderes

Afkodning af genetisk analyse

Resultaterne indeholder oplysninger om tilstanden af ​​patientens DNA, hvilket kan indikere en tilbøjelighed til visse sygdomme eller følsomhed over for visse behandlinger. I beskrivelsen af ​​den genetiske analyse angives som regel mutationer, som testen blev udført for, og deres betydning i en specifik klinisk situation bestemmes af lægen. Det er bydende nødvendigt, at den behandlende læge har alle nødvendige oplysninger om mulighederne for molekylær diagnostik inden for onkologi..

Hvordan udføres genetisk analyse?

For at foretage en genetisk analyse for tilstedeværelsen af ​​en disposition for arvelige kræftformer er der brug for patientens helblod. Der er ingen kontraindikationer til testen, der kræves ingen særlig forberedelse.

For at udføre en genetisk analyse af en allerede eksisterende tumor kræves tumorcellerne selv. Det skal bemærkes, at diagnostiske metoder til påvisning af cirkulerende DNA fra kræftceller i blodet allerede er under udvikling..

Der er forskellige metoder til påvisning af mutationer i gener. Den mest anvendte:

FISH analyse - fluorescens in situ hybridisering. Giver dig mulighed for at analysere store dele af DNA (translokation, amplifikation, duplikering, inversion) af kromosomer.

Polymerasekædereaktion (PCR). Hjælper med at studere kun små fragmenter af DNA, men har lave omkostninger og høj nøjagtighed.

Sekventering. Metoden giver dig mulighed for fuldstændigt at dechiffrere sekvensen af ​​gener og finde alle eksisterende mutationer.

Testen for modtagelighed for arvelig kræft udføres en gang, fordi DNA-sekvensen ikke ændres. Kun individuelle celler kan mutere.

Hvis en patient har en tumor, kan dens DNA testes flere gange (f.eks. Før og efter kemoterapi), da tumorceller har en høj evne til at mutere.

Nøjagtigheden af ​​genetisk analyse af DNA til onkologi ved Allel-laboratoriet i Moskva er 99-100%. Vi bruger moderne teknikker, der har bevist deres effektivitet inden for videnskabelig forskning til relativt lave omkostninger ved forskning.

Indikationer for genetisk analyse

Ifølge forskellige kilder tegner arvelige former for kræft sig for ca. 5-7% af alle tilfælde af ondartede svulster. Den vigtigste indikation til bestemmelse af disposition er tilstedeværelsen af ​​onkologi hos førstegrads slægtninge i en ung alder..

Indikationen til undersøgelsen af ​​DNA fra allerede eksisterende tumorceller er selve tilstedeværelsen af ​​tumoren. Før du udfører en genetisk test, er det nødvendigt at konsultere en læge for at afgøre, hvilke tests der er nødvendige, og hvordan de kan påvirke terapeutiske tiltag og prognoser..

Moderne metoder til genetisk analyse kan identificere disposition samt øge effektiviteten af ​​forebyggelse og behandling af kræft. I dag anvendes en personlig tilgang i alle specialiserede klinikker i Moskva, hvilket gør det muligt at vælge nøjagtigt de behandlingsregimer, der har den størst mulige effekt på en bestemt patient. Dette reducerer omkostningerne og øger effektiviteten af ​​behandlingen af ​​sygdommen..

Genetiske risikofaktorer for bryst- og æggestokkræft (BRCA1, BRCA2) (med udstedelse af et genetisk kort)

Accept af biomateriale til denne undersøgelse kan annulleres 2-3 dage før officielle helligdage på grund af den teknologiske egenskab ved produktionen! Angiv oplysninger i kontaktcenteret.

For at bestemme den arvelige disposition for udviklingen af ​​æggestokkene og brystkræft i kroppen er det nødvendigt at gennemgå en omfattende genetisk undersøgelse. Arbejde med en patients blodprøve analyserer de mest almindelige kræftgenetiske markører. De er indikatorerne for udviklingen af ​​disse typer onkologiske sygdomme..

Hvis du er blevet tildelt en analyse for modtagelighed for brystkræft, er dette ikke en sætning, det er en af ​​de mest effektive måder til tidlig diagnose af denne sygdom. Jo hurtigere det findes i kroppen, jo mere effektiv bliver behandlingsprocessen..

Indikationer til test for arvelig brystkræft

Det er nødvendigt at bestå en genblodtest for mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne, når:

  • tilstedeværelsen af ​​sådanne kræftformer i nære slægtninge som prostatakræft og brystkræft;
  • flere svulster i kroppen
  • udseendet af tumorer i en tidlig alder
  • patienten har proliferative brystsygdomme.

For en blodprøve for BRCA1 og BRCA2 er omkostningerne i vores center i fuld overensstemmelse med kvaliteten af ​​de leverede tjenester. Vi garanterer 100% nøjagtighed af resultaterne af molekylær genetisk forskning til onkologi og deres hurtige levering til patienten. Hvor meget analysen koster, og hvilken forberedelse der skal være til den, spørg personalet i vores center online eller ved at ringe til det telefonnummer, der er angivet på hjemmesiden.

ALMINDELIGE REGLER FOR FORBEREDELSE TIL BLODTEST

For de fleste undersøgelser anbefales det at donere blod om morgenen på tom mave, dette er især vigtigt, hvis der udføres dynamisk overvågning af en bestemt indikator. Fødeindtag kan direkte påvirke både koncentrationen af ​​de undersøgte parametre og prøveens fysiske egenskaber (øget uklarhed - lipæmi - efter at have spist et fedtet måltid). Hvis det er nødvendigt, kan du donere blod i løbet af dagen efter en 2-4 timers faste. Det anbefales at drikke 1-2 glas stille vand kort før blodindtagelse, dette vil hjælpe med at samle det blodvolumen, der kræves til undersøgelsen, reducere blodets viskositet og reducere sandsynligheden for blodpropper i reagensglas. Det er nødvendigt at udelukke fysisk og følelsesmæssig stress ved at ryge 30 minutter før undersøgelsen. Blod til forskning tages fra en vene.

Arvelig kræftprøve

Den onkogenetiske test i Genetico-laboratoriet er en undersøgelse, der har en evidensbase.
Efter at have været testet får du et pålideligt billede af risikoen ved at udvikle næsten alle former for arvelig kræft, bestemt af mutationer i 207 gener.Der er en række metoder til at analysere modtagelighed for kræft.
Til dato er den mest pålidelige metode til vurdering af disposition genetisk oncotest.

Resultaterne af denne analyse er nøjagtige, og mutationer detekteres pålideligt. Separat skal det præciseres, at den populære test for tumormarkører er en kontroversiel testteknik, som i nogle tilfælde giver falske positive eller falske negative resultater. Sidstnævnte kan føre til urimelige recepter af lægemidler og endda kirurgiske indgreb uden signifikante indikationer..

Hvornår er kræftgenetisk test det rigtige for dig?

Hvordan går analysen

Der er flere former for kræft, der arves

Forskningsmetode

Forskningsmetode - DNA-sekventering med høj kapacitet af en ny generation (næste generations sekventering, NGS) Sekventering, dvs. bestemmelse af sekvensen af ​​DNA-nukleotider, refererer til metoder med høj præcision til molekylær analyse. Mutationer i 207 gener undersøges:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, IPCA2 BRCA2,, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLREOCK1C, DDB1DC1, D1B, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANC, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG1 MC1R MEN1 MET MITF MLH1 MLH3 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MSR1 MUTYH NBN NF1 NF2 NHEJ1 NHP2 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 PALB2 PALLX5 PARN PARN, PDGFRA, PDGFRB, PHOX2B, PIK3CA, PIK3CD, PIK3R1, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POLH, POT1, PRF1, PRKAR1A, PRSS1, PTCH1, PTCH2, PTEN, PTPN11, RAD50, RAADF51, RADF51, RAD50 AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SECA23B, SH2 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSCB1, TSCH2, UC VAR, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Vi foretager analysen
på rekordtid

Nyt inden for kræftbehandling: hvordan genetiske tests ændrer patientforudsigelser

Del dette:

I dag er det allerede kendt, at ordet "kræft" skjuler mange sygdomme, som hver har sine egne egenskaber. Personaliseret terapi inden for onkologi er en ny tilgang, som læger og forskere overalt i verden har store forhåbninger om. Hvornår udføres tumorgenetisk test? Er det muligt at bestemme dispositionen for kræft ved genetiske tests??

Vi talte om dette med onkogynækologen, kirurgen Vladimir Nosov, lederen af ​​Clinic of Gynecology and Oncogynecology of the European Medical Center - den første klinik i Rusland, hvor personlig behandling af onkogynækologiske sygdomme er blevet standardpraksis..

Hvorfor kigge efter "Angelina Jolies gen"?

Typisk forekommer bryst- og æggestokkræft hos kvinder omkring 60 år og derover. Hvis en kvinde bliver syg i en ung alder, formoder vi, at hun muligvis bærer en af ​​BRCA1- eller BRCA2-genmutationerne kendt som "Angelina Jolie-generne".

I deres normale tilstand er disse gener involveret i reparation af DNA efter forskellige skader og derved beskytter celler mod tumordegeneration. Hvis der opstår en mutation i disse gener, er sunde celler ubeskyttet, og de kan selv blive kræftformede. Sandsynligheden for at udvikle brystkræft, når man bærer BRCA 1/2 genmutationen, er kolossal - op til 80% (i den generelle befolkning hos kvinder uden mutation - ca. 10-12%), risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene - op til 40-45% (i befolkningen - ca. 1, fem%).

Cirka 15% af maligne ovarietumorer, der forekommer i alle aldre, har et genetisk grundlag, det vil sige BRCA-mutationen, som også findes i alle andre celler i kroppen. Hvorfor er det vigtigt at vide dette? Fordi i dag for bærere af mutationen, der har fået kræft i æggestokkene, er der specielt målrettede lægemidler, der “ikke virker” for ikke-bærere af mutationen. Disse lægemidler kaldes PARP-hæmmere..

I de fleste tilfælde sikrer udnævnelsen af ​​disse lægemidler efter den første linje med kemoterapi remission i ca. 3 år - dette er en kæmpe præstation, aldrig før i onkogynekologisk remission i stadierne 3-4 af sygdommen er ikke blevet forlænget med noget lægemiddel i en så lang periode..

Yderligere forskning gjorde det muligt at finde ud af, at mutationer ikke kun kan være kønsceller, det vil sige til stede i alle celler i kroppen. Yderligere 15-20% af BRCA-genmutationer forekommer kun i tumorceller, men de er ikke til stede i blodet og andre celler i kroppen. Disse mutationer kaldes somatiske. De arves ikke og øger ikke risikoen for at udvikle andre kræftformer, men patienter, der har mutationer i tumorceller, er også kandidater til behandling med PARP-hæmmere..

På EMC Institute of Oncology tilbyder vi alle æggestokkræftpatienter en komplet sekventering af BRCA-generne i tumor og blod. Dette giver dig mulighed for at vælge den mest effektive personaliserede terapi. Hvis vi taler om en arvelig mutation, anbefaler vi, at obligatorisk genetisk testning for børn, søstre, brødre, forældre og patienter, der bærer mutationen selv, også skal gennemgå yderligere screening for brystkræft, hvis risiko er enormt øget..

Dårlig arv

Den arvelige mutation overføres til børn med 50% sandsynlighed, både gennem kvindelige og mandlige linjer. Vi anbefaler transportører et særligt overvågningsprogram og forebyggende foranstaltninger for at reducere risikoen for kræft samt drøfte spørgsmål om at bevare reproduktionsfunktionen med dem..

For eksempel opererede jeg forleden en 57-årig patient med kræft i æggestokkene. Valgfri histologi bekræftede tumorens ondartede natur. Vi gennemførte en genetisk undersøgelse af tumoren og identificerede BRCA1-mutationen. En komplet genetisk blodprøve blev derefter udført for at bestemme, om mutationen er somatisk (kun til stede i tumoren) eller kimcelle (arvelig). Det viste sig, at mutationen er arvelig. Vi anbefalede test for patientens to døtre, som desværre arvede denne mutation. De tvillede kvinder, nu 31, har endnu ikke planlagt graviditet og fødsel. Jeg anbefalede dem at gå til en reproduktionsspecialist, stimulere og fryse æggene, og i en alder af 35 år fra denne alder begynder risikoen for kræft i æggestokkene at vokse, og æggestokkene og æggelederne skal fjernes profylaktisk. I dette tilfælde redder vi livmoderen, og i fremtiden vil de være i stand til at bære deres biologiske børn..

Derudover kan der under IVF udføres præimplantationsdiagnostik, og embryoner, der ikke har arvet mutationen, kan transplanteres. Således vil den fremtidige generation allerede være beskyttet..

Kræft i livmoderkroppen - hvordan "portrættet" af tumoren påvirker prognosen

Endometriecancer (kræft i livmoderkroppen) er den mest almindelige gynækologiske kræft hos kvinder. I dag ændres tilgangen til behandlingen også takket være personlig behandling..

Indtil for nylig troede man, at der var to typer endometriecancer. Den mest almindelige type I forekommer normalt hos overvægtige patienter, ofte med samtidig diabetes og hypertension. Den anden er serøs, mere aggressiv, ikke forbundet med et overskud af østrogen. Baseret på det kliniske billede besluttede lægerne behovet for yderligere behandling efter operationen. I dag takket være en bedre forståelse af tumorbiologi ved vi, at disse typer ikke er to, men fire. Og for hver af dem er der en specifik behandling. For at bestemme hvilken type endometriecancer, vi har at gøre med, er det nok at starte med en immunhistokemisk undersøgelse..

Hver endometrieltumor, uanset fase, tester vi for tilstedeværelsen af ​​visse molekyler, der indikerer en gunstig eller mindre gunstig prognose for sygdommen. For eksempel indikerer tilstedeværelsen af ​​en mutation i P53-genet en mindre gunstig prognose. I dette tilfælde anbefaler vi ikke kun observation, men også yderligere behandling med kemoterapi eller strålebehandling..

Nogle livmodercancer såvel som nogle kræft i æggestokkene og brystene er baseret på et genetisk syndrom kaldet Lynch syndrom. Hvis vi finder manifestationer af Lynch syndrom i en tumor, henviser vi patienter til fuld genetisk testning. Dette er vigtigt, fordi livmoderkræft ikke er den eneste sygdom, som bærere af mutationer, der forårsager Lynch syndrom, er tilbøjelige til. Især har de en øget risiko for tyktarmskræft i en ung alder..

Ofte forekommer livmoderhalskræft først, tyktarmskræft udvikler sig over tid.

Derfor anbefales bærere af Lynch syndrom at starte screening for tarmkræft ikke ved 45-50, men meget tidligere - fra 30 år og foretage en koloskopi hver 6. eller 12. måned for ikke at gå glip af udviklingen af ​​sygdommen.

Identifikation af Lynch-syndrom hos en patient med livmoderhalskræft kan påvirke behandlingen.

I avancerede stadier af patienter med Lynch syndrom ordinerer vi specifik immunterapi med pemprolizumab, hvilket forbedrer patientprognosen.

Genetisk tumorprofilering er et kolossalt gennembrud, der har gjort det muligt for os at nærme os fuldt personlig behandling i onkologi, ikke kun baseret på diagnose, men også på en forståelse af tumorbiologi. For patienter er dette en mulighed for at modtage præcis, højt specialiseret behandling, der giver bedre resultater, og i tilfælde af arvelig kræft er det en mulighed for at beskytte fremtidige generationer mod farlige sygdomme..

Foto i meddelelsen: Sergey Vedyashkin / Agenturet "Moskva"

Genetisk analyse for kræft

Kræft er en sygdom, der årligt koster millioner af liv, og den anden blandt dødsårsagerne kun til hjerte-kar-patologier. Forskere og onkologer har kæmpet for det i lang tid og introducerer konstant nye midler, der hjælper med at redde livet for et stigende antal patienter. I løbet af de sidste årtier er slagmarken meget skiftet fra det histologiske og cellulære niveau til det molekylære genetiske.

Hvis det tidligere kun var kendt, at cellernes udseende og adfærd ændres med kræft, stræber forskerne nu efter at forstå processerne på niveau med gener og individuelle molekyler. Dette blev muligt med udviklingen af ​​molekylærbiologi, og der er opnået betydelig succes på dette område..

Hver celle i menneskekroppen indeholder omkring 30 tusind gener. Blandt dem er der dem, der styrer væksten og reproduktionen af ​​cellen, dens levetid, er ansvarlige for "reparation" af beskadiget DNA.

Kræft udvikler sig på grund af mutationer, der får disse gener til at fungere forkert. Genetiske defekter opstår ved et uheld eller når de udsættes for eksterne faktorer: rygning, ultraviolet stråling, kræftfremkaldende stoffer i mad og miljø. Nogle mutationer (arvelig), som en person modtager fra forældre, andre (erhvervet) - i løbet af livet.

Hver kræft er unik og bærer sit eget sæt mutationer. Og disse forskelle kan stærkt påvirke prognosen, følsomheden af ​​kræftceller over for visse lægemidler. Specielle genetiske tests hjælper med at finde ud af det..

Indikationer:

Genforskning inden for onkologi hjælper med at løse vigtige problemer:

  • Opdag arvelige mutationer og vurder risikoen for at udvikle kræft, tag forebyggende foranstaltninger rettidigt.
  • Find ud af, om en person har genetiske defekter forbundet med en øget risiko for kræft, som han kan overføre til sine børn.
  • Sammensæt et "molekylært genetisk portræt" af en tumor, og find ud af, hvilke lægemidler den er følsom over for.

Al genetisk forskning for mutationer forbundet med kræft kan opdeles i to store grupper: dem, der udføres hos raske mennesker for at identificere risici, og dem, der udføres hos kræftpatienter for at undersøge tumorceller og finde den rigtige behandling. Hver gruppe har sine egne aflæsninger.

Test for mennesker, der allerede er diagnosticeret med kræft

Normalt ordineres sådanne undersøgelser i de sene stadier af kræft, når standardbehandlingsmetoder ikke hjælper. Disse analyser bruges til at diagnosticere sygdom, vælge personlig behandling og vurdere prognosen..

De mest almindelige studier fra denne gruppe:

  • I melanom: undersøgelser af en mutation i BRAF-genet.
  • Til ikke-småcellet lungekræft: gener EGFR, BRAF, ALK.
  • Til tyktarms- og endetarmskræft: KRAS-gen.
  • Ved brystkræft: HER2-genet.
  • I æggestokkræft: BRCA1, BRCA2 gener.

Disse mutationer vil kun forekomme i tumorceller. I andre sunde væv i kroppen fungerer disse gener normalt..

Analyser for raske mennesker med det formål at vurdere risici

En person modtager arvelige mutationer fra deres forældre. De er til stede i kimcellerne, hvilket betyder at alle celler i menneskekroppen vil modtage dem. I øjeblikket kan en genetisk test bestemme en øget risiko for at udvikle følgende typer kræft:

  • æggestokke
  • bryst;
  • skjoldbruskkirtlen
  • kolon;
  • bugspytkirtel
  • prostata
  • mave;
  • nyrer.

Derudover hjælper genetiske undersøgelser med at vurdere risikoen for melanom, sarkomer - ondartede tumorer fra bindevæv..

Eksperter fra American Society of Clinical Oncology anbefaler at overveje muligheden for genetisk testning af arvelige mutationer hos mennesker, der ofte har visse typer maligne tumorer i familien, hvis en sådan diagnose blev stillet hos nære slægtninge. En onkolog, klinisk genetiker hjælper dig med at træffe den rigtige beslutning om behovet for undersøgelse.

Hvad analysen viser?

Genetiske tests viser, hvilke gener der er ændret i forbindelse med en øget risiko for kræft. Der er to grupper af gener, hvor sådanne mutationer kan forekomme..

Protooncogenes koder for proteiner, der aktiverer celledeling. Normalt skal de kun "tænde" på et bestemt tidspunkt. Hvis der opstår en mutation i et protooncogen, eller hvis det bliver for aktivt (for eksempel på grund af en stigning i antallet af kopier), bliver det til et onkogen, og en normal celle bliver en tumor.

Almindelige eksempler på onkogener er EGFR og HER2. Disse receptorproteiner er indlejret i cellemembranen. Når de er aktiveret, starter de en kæde af biokemiske reaktioner, hvorved cellen begynder at aktivt, ukontrollabelt formere sig. Alle mutationer i protooncogener erhverves, de arves ikke.

Tumorundertrykkelsesgener begrænser cellemultiplikation, gendanner beskadiget DNA og er ansvarlige for "død" af brugte celler. Kræft opstår, når mutationer får disse gener til at fungere ikke korrekt. For eksempel er BRCA1- og BRCA2-generne ansvarlige for DNA-reparation. Med arvelige mutationer i dem har kvinder en øget risiko for at blive diagnosticeret med brystkræft, ovariecancer.

Den europæiske klinik samarbejder med førende udenlandske laboratorier. De bruger moderne sekventeringsteknologier, der hjælper med at studere humant DNA hurtigt og identificere ændringer i hundredvis af gener:

  • udskiftning af baser - "bogstaver" i den genetiske kode;
  • sletninger - tab af et kromosomsted;
  • indsættelser - "ekstra" indsættelser af DNA i kromosomer;
  • ændring af antallet af kopier af et bestemt gen;
  • fusionsmutationer - genfusion, hvorved der dannes et nyt hybridgen;
  • ustabilitet af mikrosatellit;
  • tumormutationsbelastning.

Er der kontraindikationer?

Genetiske tests kan have nogle negative virkninger. Når en sund person lærer, at de har en mutation forbundet med en øget risiko for kræft, kan det være meget følelsesladet. Lægen vil anbefale at dele dette med familiemedlemmer, så de også er opmærksomme på risiciene, og dette kan gøre familiens atmosfære mere stressende. Genetisk testning i sig selv er ikke billig. Hvis det udføres hos en kræftpatient at vælge personlig behandling, kan de anbefalede lægemidler baseret på resultaterne af undersøgelsen også være meget dyre..

Hvordan udføres analysen?

Hvis vi taler om arvelige mutationer, er det nok at donere blod fra en vene til analyse. For at kompilere et "molekylært genetisk portræt" af kræft er der ofte behov for en biopsi - en prøve af væv fra en ondartet tumor. Der er også en mere moderne teknik - flydende biopsi, når DNA af tumorceller, der cirkulerer i blodet, undersøges..

Hvor pålidelige er resultaterne?

Nøjagtigheden af ​​mutationsdetektering ved hjælp af moderne genetisk forskning er næsten 95%.

Hvad kan påvirke nøjagtigheden af ​​resultatet?

For at analysen skal vise et pålideligt resultat, skal onkologen korrekt udføre en biopsi, observere fikseringsteknikken (speciel behandling) af vævet. Den organisation, der sender materialet til laboratoriet, skal overholde transportreglerne. Ellers fungerer forskning ikke..

Analyse afkodning

Hvis analysen for arvelige mutationer viste et negativt resultat, betyder det, at personen ikke har genetiske defekter, der øger risikoen for at udvikle visse ondartede tumorer. Men det betyder ikke, at han aldrig får kræft. Det er bare, at dets risici er noget lavere. Tilsvarende betyder et positivt resultat ikke, at patienten nødvendigvis vil blive diagnosticeret med kræft. Han har øgede risici og muligvis har brug for nogle forebyggende foranstaltninger.

Nogle gange er resultatet af en undersøgelse af arvelige mutationer tvivlsom. I sådanne tilfælde foretrækker mange onkologer og kliniske genetikere at tro, at risikoen for kræft stadig øges og anbefaler nogle forebyggende foranstaltninger. I nogle tilfælde hjælper analyser af nære slægtninge med at afklare situationen..

Nogle gange findes ukendte ændringer i gener. Det er uklart, om dette er en normal variant eller en neutral mutation, eller om det øger risikoen for kræft.

Hvis analysen udføres hos en onkologisk patient for at vælge en effektiv behandling, sender laboratoriet en rapport til den behandlende læge, der angiver:

  • påviste mutationer
  • en liste over videnskabelige publikationer, hvor disse mutationer forekommer
  • lægemidler godkendt til behandling af kræft med sådanne genetiske defekter;
  • lægemidler, der i øjeblikket ikke er godkendt til denne type kræft, men som med succes er blevet brugt til at bekæmpe andre kræftformer med lignende mutationer.

Baseret på disse oplysninger træffer onkologen en beslutning om yderligere behandling..

Genforskning for kræft i den europæiske klinik

Den europæiske klinik har alt for, om nødvendigt, at ordinere en personlig behandling til en onkologisk patient, bremse sygdommens progression og forlænge levetiden. Vi bruger alle lægemidler fra de nyeste generationer registreret i Rusland og samarbejder med førende europæiske og amerikanske laboratorier, der udfører genetisk forskning inden for onkologi.

Vi ved, hvordan vi kan hjælpe, hvis en anden klinik siger, at intet andet kan gøres, eller den tidligere ordinerede behandling ikke længere fungerer. Kontakt os.

Er kræft arvet??

Anbefalinger:

  • Institut for Anæstesiologi og Reanimation
  • Kræftmetastaser
  • Kemoterapi
  • Hospice for kræftpatienter
  • Immunterapi i det betalte onkologiske center Medicin 24/7
  • CT-undersøgelser
  • MR-undersøgelser

Du har sandsynligvis stillet dette spørgsmål mere end én gang, hvis en af ​​dine pårørende blev diagnosticeret med en onkologisk sygdom. Mange mennesker går tabt i formodninger - hvad skal man gøre, hvis bedstemødre og oldemødre dør i en alder af 30-40, og der ikke er nogen information om deres sygdomme? Og hvis de døde i 60-årsalderen, som alle andre på det tidspunkt, var det så onkologi? Må jeg få den?

Når en slægtning får kræft, er vi bange. I et vist omfang er det skræmmende for dit helbred - er kræft arvet? Lad os beskæftige os med dette spørgsmål, før vi springer til konklusioner og får panik..

På medicin 24/7 klinikken forsøger vi aktivt at anvende genetikernes præstationer i dagligdagen: vi bestemmer dispositionen for forskellige typer kræft og tilstedeværelsen af ​​mutationer ved hjælp af genetisk forskning. Hvis du er i fare - vi vil tale om det lidt senere - skal du være opmærksom på disse undersøgelser. Indtil da tilbage til spørgsmålet..

I sin kerne er kræft en genetisk sygdom, der opstår som et resultat af nedbrydningen af ​​en celles genom. Gang på gang i cellen er der en sekventiel ophobning af mutationer, og den får gradvist egenskaberne af en ondartet - ondartet.

Der er flere gener involveret i nedbrydningen, og de holder ikke op med at arbejde på samme tid.

  • De gener, der koder for vækst- og divisionssystemerne, kaldes proto-onkogener. Hvis de går i stykker, begynder cellen at dele sig og vokse uendeligt..
  • Der er tumorsuppressorgener, der er ansvarlige for systemet til at registrere signaler fra andre celler og hæmme vækst og division. De kan hæmme cellevækst, og når de går i stykker, slukkes denne mekanisme.
  • Og endelig er der DNA-reparationsgener, der koder for proteiner, der reparerer DNA. Deres opdeling bidrager til en meget hurtig ophobning af mutationer i cellegenomet..

Genetisk disposition for onkologi

Der er to scenarier for forekomsten af ​​mutationer, der forårsager kræft: ikke-arvelig og arvelig. Ikke-arvelige mutationer vises i oprindeligt sunde celler. De er forårsaget af eksterne kræftfremkaldende faktorer såsom rygning eller ultraviolet stråling. For det meste udvikles kræft hos mennesker i voksenalderen: processen med fremkomst og ophobning af mutationer kan tage mere end et dusin år.

I 5-10% af tilfældene spiller arvelighed dog en afgørende rolle. Dette sker, når en af ​​de onkogene mutationer dukkede op i den reproduktive celle, som var heldig nok til at blive menneske. Desuden vil hver af de ca. 40 * 1012 celler i denne persons krop også indeholde en indledende mutation. Derfor skal hver celle samle færre mutationer for at blive kræft..

Den øgede risiko for at udvikle kræft overføres gennem generationer og kaldes arvelig tumorsyndrom. Dette syndrom forekommer ret ofte - hos ca. 2-4% af befolkningen.

På trods af at størstedelen af ​​kræftformer skyldes tilfældige mutationer, skal den arvelige faktor også gives alvorlig opmærksomhed. Når du kender til de eksisterende arvelige mutationer, kan du forhindre udviklingen af ​​en bestemt sygdom.

Kræftprædisponering er arvet som et mandelsk dominerende træk, med andre ord som et almindeligt gen med varierende hyppighedsfrekvenser. Desuden er sandsynligheden for forekomst i en tidlig alder i arvelige former højere end i sporadisk.

Almindelig genetisk forskning

Vi vil kort fortælle dig om de vigtigste typer genetisk forskning, der vises for personer i fare. Alle disse undersøgelser kan udføres i vores klinik.

Definition af en mutation i BRCA-genet

I 2013, takket være Angelina Jolie, diskuterede hele verden aktivt arvelig bryst- og æggestokkræft; selv ikke-specialister kender nu til mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. På grund af mutationer går funktionerne af proteinerne kodet af disse gener tabt. Som et resultat forstyrres den primære mekanisme til reparation (gendannelse) af dobbeltstrengede brud i DNA-molekylet, og der opstår en tilstand af genomisk ustabilitet - en høj frekvens af mutationer i cellelinjens genom. Genom ustabilitet er en central faktor i carcinogenese.

Forskere har beskrevet mere end tusind forskellige mutationer i disse gener, hvoraf mange (men ikke alle) er forbundet med en øget risiko for kræft..

Hos kvinder med BRCA1 / 2 lidelser er risikoen for at udvikle brystkræft 45-87%, mens den gennemsnitlige sandsynlighed for denne sygdom kun er 5,6%. Sandsynligheden for at udvikle maligne tumorer i andre organer øges også: æggestokkene (fra 1 til 35%), bugspytkirtlen og hos mænd - i prostata..

Genetisk disposition for arvelig ikke-polypose kolorektal cancer (Lynch syndrom)

Kolorektal kræft er en af ​​de mest almindelige kræftformer i verden. Ca. 10% af befolkningen har en genetisk disposition for det.

En genetisk test for Lynch syndrom, også kendt som arvelig ikke-polyposis kolorektal cancer (NPCR), detekterer sygdommen med 97% nøjagtighed. Lynch syndrom er en arvelig sygdom, hvor en ondartet tumor påvirker væggene i tyktarmen. Det menes, at ca. 5% af alle tilfælde af kolorektal cancer er forbundet med dette syndrom..

Definition af mutation i BRaf-genet

I nærværelse af melanom, tumorer i skjoldbruskkirtlen eller prostata, ovarie- eller tarmtumorer anbefales det (og i nogle tilfælde obligatorisk) at teste for BRaf-mutationen. Denne undersøgelse hjælper dig med at vælge den rigtige tumorbehandlingsstrategi..

BRAF er et onkogen, der er ansvarlig for kodning af et protein placeret i signalvejen Ras-Raf-MEK-MARK. Denne vej regulerer normalt celledeling under kontrol af vækstfaktorer og forskellige hormoner. En mutation i BRaf-onkogenet fører til overdreven ukontrolleret spredning og modstand mod apoptose (programmeret død). Resultatet er flere gange accelereret cellemultiplikation og neoplasmavækst. Ifølge indikationerne i denne undersøgelse konkluderer specialisten muligheden for at bruge BRaf-hæmmere, som har vist en betydelig fordel i forhold til standard kemoterapi..

Analysemetode

Enhver genetisk analyse er en kompleks flertrinsprocedure.
Det genetiske materiale til analyse er taget fra celler, normalt fra blodlegemer. Men for nylig skifter laboratorier til ikke-invasive metoder og undertiden isolerer DNA fra spyt. Det isolerede materiale udsættes for sekventering - bestemmelse af sekvensen af ​​monomerer ved hjælp af kemiske analysatorer og reaktioner. Denne sekvens er den genetiske kode. Den resulterende kode sammenlignes med referencekoden, og det bestemmes, hvilke regioner der hører til bestemte gener. Baseret på deres tilstedeværelse, fravær eller mutation drages en konklusion om testresultaterne.

I dag er der i laboratorier mange metoder til genetisk analyse, hver af dem er gode i visse situationer:

  • FISH - metode (fluorescens in situ hybridisering). Et specielt farvestof introduceres i det biomateriale, der modtages fra patienten - en DNA-test med fluorescerende mærker, som kan vise kromosomafvigelser (afvigelser), der er signifikante for at bestemme tilstedeværelsen og prognosen for udviklingen af ​​nogle ondartede processer. For eksempel er metoden anvendelig til at identificere kopier af HER-2 genet, et vigtigt træk i behandlingen af ​​brystkræft..
  • Sammenlignende genomisk hybridiseringsmetode (CGH). Metoden giver dig mulighed for at sammenligne DNA i patientens sunde væv og tumorvæv. En nøjagtig sammenligning gør det klart, hvilke dele af DNA der er beskadiget, og dette giver værktøjer til at vælge målrettet behandling..
  • Ny generation sekventering (NGS) - i modsætning til tidligere sekventeringsmetoder "kan" læse "flere dele af genomet på én gang, derfor gør det processen med at" læse "genomet mere effektivt. Det bruges til at bestemme polymorfier (udskiftning af nukleotider i DNA-kæden) og mutationer forbundet med udviklingen af ​​ondartede tumorer i visse dele af genomet.

På grund af det store antal kemiske reagenser er genetiske forskningsprocedurer ret økonomiske. Vi forsøger at etablere de optimale omkostninger ved alle procedurer, derfor starter prisen for sådanne tests på 4.800 rubler..

Risikogrupper

Mennesker, der har mindst en af ​​følgende faktorer, er i fare for arvelig kræft:

  • Flere tilfælde af samme kræft i en familie
    (for eksempel mavekræft hos bedstefar, far og søn);
  • Sygdomme i en tidlig alder for denne indikation
    (for eksempel kolorektal cancer hos en patient yngre end 50);
  • Et enkelt tilfælde af en bestemt type kræft
    (for eksempel ovariecancer eller tredobbelt negativ brystkræft);
  • Kræft i hvert af de parrede organer
    (for eksempel kræft i venstre og højre nyre);
  • Mere end en type kræft i en slægtning
    (for eksempel en kombination af bryst- og æggestokkræft);
  • Kræft er ikke karakteristisk for patientens køn
    (såsom brystkræft hos en mand).

Hvis mindst en faktor fra listen er karakteristisk for en person og hans familie, skal du konsultere en genetiker. Han vil afgøre, om der er en medicinsk tilstand for at tage en genetisk test..

For at opdage kræft på et tidligt tidspunkt, bør bærere af arvelig tumorsyndrom screenes grundigt for kræft. I nogle tilfælde kan risikoen for at udvikle kræft reduceres betydeligt gennem forebyggende operationer og lægemiddelforebyggelse..

Det genetiske "udseende" af en kræftcelle ændres under udvikling og mister sit oprindelige udseende. Derfor er det ikke nok at kun undersøge arvelige mutationer for at bruge kræftens molekylære egenskaber til behandling. Molekylær test af biopsi eller kirurgiske prøver for at identificere svage punkter i tumoren.

Under testen analyseres tumoren, der udarbejdes et individuelt molekylært pas. I kombination med en blodprøve udføres en kombination af forskellige genom- og proteintest afhængigt af den krævede test. Som et resultat af denne test bliver det muligt at ordinere målrettet terapi, der er effektiv for hver type eksisterende tumor..

Forebyggelse

Der er en opfattelse af, at for at bestemme dispositionen for kræft, kan du lave en enkel analyse for tilstedeværelsen af ​​tumormarkører - specifikke stoffer, der kan være affaldsprodukter fra tumoren.

Stigningen i indikatoren kan afhænge af en række årsager, der er fuldstændig uafhængige af kræft. Samtidig er der eksempler på mennesker med kræft, hvis tumormarkørværdier forblev inden for det normale interval. Specialister bruger tumormarkører som en metode til at spore forløbet af en allerede påvist sygdom, hvis resultater skal kontrolleres igen.

For at identificere sandsynligheden for genetisk arv skal du først og fremmest søge råd hos en onkolog, hvis du er i fare. En specialist, der er baseret på din anamnese, vil konkludere om behovet for visse studier.

Det er vigtigt at forstå, at beslutningen om at udføre en test skal træffes af lægen. Selvmedicinering i onkologi er uacceptabel. Fejlfortolkede resultater kan ikke kun forårsage for tidlig panik - du kan simpelthen gå glip af tilstedeværelsen af ​​kræftudvikling. Påvisning af kræft på et tidligt tidspunkt i nærværelse af den rigtige behandling leveret til tiden giver en chance for bedring.

Skal jeg få panik?

Kræft er en uundgåelig ledsager af en langvarig organisme: sandsynligheden for, at en somatisk celle akkumulerer et kritisk antal mutationer, er direkte proportional med dens levetid. Det faktum, at kræft er en genetisk sygdom, betyder ikke, at den er arvelig. Det overføres i 2-4% af tilfældene. Hvis din slægtning er diagnosticeret med en onkologisk sygdom, skal du ikke gå i panik, det vil skade både dig selv og ham. Se en onkolog. Gennemfør de studier, han tildeler dig. Det er bedre, hvis det er en specialist, der overvåger fremskridt inden for kræftdiagnostik og -behandling og er opmærksom på alt, hvad du selv lige har lært. Følg hans anbefalinger og bliv ikke syg.

Bryst- og æggestokkræft - grundlæggende

Undersøgelsesinformation

Sammensætningen af ​​det genetiske kompleks:

  1. Brystkræft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 5382InsC
  2. Brystkræft 1 (BRCA1). Polymorfisme: 4153DelA
  3. Brystkræft 2 (BRCA2). Polymorfisme: 6174DelT
  4. Brystkræft 1 BRCA1: 185delAG
  5. Brystkræft 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Brystkræft 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Brystkræft 1 BRCA1: 300 T> G (Cys61Gly)
  8. Brystkræft 1 BRCA1: 2080delA

Brystkræft er den mest almindelige kræft hos kvinder. Så i Rusland har hver femte (21%) af alle kvinder med kræft denne patologi - brystkræft.
Hvert år hører mere end 65 tusind kvinder en frygtelig diagnose, mere end 22 tusind af dem dør. Selvom det er muligt at slippe af med sygdommen helt i de tidlige stadier i 94% af tilfældene. Dette kompleks inkluderer identifikation af mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne.

Brystkræft og arvelighed:

Brystkræft har været en risikofaktor i familiehistorien i mange år. For omkring hundrede år siden blev tilfælde af familiær brystkræft, der blev overført fra generation til generation, beskrevet. Nogle familier har kun brystkræft; i andre vises andre typer kræft.
Ca. 10-15% af tilfælde af brystkræft er arvelige. Risikoen for at udvikle brystkræft for en kvinde, hvis mor eller søster havde sygdommen, er 1,5-3 gange højere end for kvinder, hvis nærmeste familiemedlemmer ikke havde brystkræft.
Brystkræft anses for at være den mest undersøgte kræft på verdensplan. Hvert år vises der nye oplysninger om arten af ​​denne onkologiske sygdom, og der udvikles behandlingsmetoder..

BRCA1- og BRCA2-gener:

Tilbage i de tidlige 90'ere blev BRCA1 og BRCA2 identificeret som disponeringsgener for bryst- og æggestokkræft.
Arvelige mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne fører til en øget risiko for at udvikle brystkræft gennem hele livet. Begge disse gener er relateret til at sikre genomets stabilitet, eller rettere, i mekanismen for homolog rekombination til reparation af dobbeltstrenget DNA..
Ud over brystkræft vises mutationer i BRCA1-genet i æggestokkræft, hvor begge typer tumorer udvikler sig i en tidligere alder end i ikke-arvelig brystkræft.

BRCA1-associerede tumorer er generelt forbundet med en dårlig prognose for patienten, da de ofte kaldes tredobbelt negativ brystkræft. Denne undertype er så navngivet på grund af manglen på ekspression af tre gener i tumorceller på én gang - HER2-, østrogen- og progesteronreceptorer, derfor er behandling baseret på interaktion mellem lægemidler og disse receptorer umulig.
BRCA2-genet er også involveret i DNA-reparation og vedligeholdelse af genomstabilitet, dels sammen med BRCA1-komplekset, og dels gennem interaktioner med andre molekyler..

Mutationer, der er karakteristiske for visse samfund og geografiske grupper, er også blevet beskrevet for indbyggerne i vores land. I Rusland er BRCA1-mutationer således hovedsageligt repræsenteret af fem variationer, hvoraf 80% er 5382insC. Mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne fører til kromosomal ustabilitet og ondartet transformation af cellerne i brystet, æggestokkene og andre organer.

Brystkræftrisiko hos kvinder med BRCA1- og BRCA2-mutationer:

Kvinder, der bærer mutationer i et af BRCA1- og BRCA2-generne, har en højere risiko for at udvikle brystkræft og ovariecancer (sjældnere andre typer kræft) end andre..
Det skal understreges, at graden af ​​risiko for at udvikle brystkræft varierer afhængigt af familiehistorien. Risikoen for at genindgå brystkræft hos en kvinde, der bærer mutationen, som allerede har haft brystkræft, er 50%. Risikoen for at udvikle kræft i æggestokkene i bærere af en mutation i BRCA1-genet er 16-63%, og i bærere af en mutation i BRCA2-genet - 16-27%.

Indikationer med henblik på undersøgelsen:

  • Som en del af et screening- og forebyggelsesprogram for brystkræft for at identificere sandsynligheden for en arvelig disposition.
  • Kvinder, hvis pårørende har en mutation i et af generne.
  • Kvinder med en familiehistorie af bryst- eller æggestokkræft.
  • Kvinder, der har haft brystkræft inden 50 år eller har haft bilateral brystkræft.
  • Kvinder med kræft i æggestokkene.

Onkologi. Analyse for genetisk disposition.

Jeg vil komme lidt væk fra tumormarkører. Mine abonnenter havde mange spørgsmål om analysen for genetisk disposition. Derfor vil jeg i dette indlæg tale om det. Og den næste vil jeg vende tilbage til markører.

"Hvad er en genetisk analyse for kræft?.
Genetisk analyse for kræft afslører risikoen for at udvikle onkopatologier:
-bryst;
-æggestokke
-livmoderhalsen;
-prostata
-lunger;
-især tarme og tyktarm.

Der er også en genetisk diagnose for nogle medfødte syndromer, hvis eksistens øger sandsynligheden for at udvikle organkræft:
-Li-Fraumeni syndrom taler om risikoen for at udvikle kræft i hjernen, binyrerne, bugspytkirtlen og blodet;
-Peitz-Jegers syndrom taler om sandsynligheden for fordøjelsessystemets onkopatologier (spiserør, mave, tarm, lever, bugspytkirtel).

Indtil i dag har forskere opdaget et antal gener, ændringer, som i de fleste tilfælde fører til udvikling af onkologi..
BRCA1- og BRCA2-generne beskytter således kvinder mod at udvikle ovarie- og brystkræft og mænd mod prostatacancer. Fordelinger i disse gener viser tværtimod, at der er en risiko for at udvikle onkopatologi af denne lokalisering. En analyse for en genetisk disposition for kræft giver bare information om ændringer i disse og andre gener..

"Kan nogen tage en sådan analyse?"

Der er ingen kontraindikationer ved leveringen af ​​denne test..

"Hvordan bliver jeg testet?"

For patienten er dette en rutinemæssig blodprøve fra en vene.

"Hvorfor udføres en sådan analyse ikke under den profylaktiske undersøgelse?"
I forskningen på resultaterne af denne analyse fandt forskerne, at års genetisk forskning ikke havde nogen væsentlig indflydelse på dødeligheden hos kvinder fra bryst- og æggestokkræft. Derfor er metoden ikke egnet som screeningdiagnosticeringsmetode (udført for hver person). Og hvordan finder undersøgelsen af ​​risikogrupper sted?.

Hovedvægten af ​​analysen på genetisk disposition for kræft er, at hvis et bestemt gen brydes, har en person en risiko for at udvikle sig eller risikere at overføre dette gen til sine børn..

"Hvor nøjagtig er analysen?"
Det modtagne svar kan ikke 100% forsikre patienten om, at han eller hun får eller ikke får kræft. Et negativt genetisk testresultat indikerer, at risikoen for at udvikle kræft ikke overstiger gennemsnittet i befolkningen. Et positivt svar giver mere nøjagtige oplysninger. Så hos kvinder med mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne er risikoen for at udvikle brystkræft 60-80% og for ovariecancer - 40-60%.

"Skal jeg tage en sådan analyse?"
Denne analyse har ikke klare indikationer for levering, uanset om det er en bestemt alder eller patientens helbredstilstand. Hvis moderen til en 20-årig pige er blevet diagnosticeret med brystkræft, skal hun ikke vente 10 eller 20 år på at blive undersøgt. Du kan straks gennemgå en genetisk undersøgelse af kræft for at bekræfte eller udelukke en mutation af gener, der koder for udviklingen af ​​onkopatologier.

For prostata tumorer er det nyttigt for enhver mand over 50 år med prostata adenom eller kronisk prostatitis at have en genetisk diagnose for at vurdere risikoen. Men det er højst sandsynligt upassende at diagnosticere personer i hvis familie der ikke var tilfælde af ondartet sygdom..

Indikationer for genetisk analyse af kræft er tilfælde af påvisning af ondartede svulster hos blodslektninger. Og en undersøgelse skal ordineres af en genetiker, som derefter vurderer resultatet. Patientens alder for bestået testen betyder ikke noget, da nedbrydningen i generne er iboende fra fødslen, så hvis BRCA1- og BRCA2-generne er normale i en alder af 20 år, er der ingen mening i at udføre den samme undersøgelse efter 10 eller flere år.

"Hvad er normerne for en sådan analyse?"

Genetisk testning af kræft er ikke en undersøgelse med klare normer, du skal ikke håbe, at du får fat i et resultat, hvor det tydeligt bliver skrevet "lav", "medium" eller "høj" kræftrisiko. Undersøgelsesresultaterne kan kun vurderes af en genetiker. Flere mutationer skal undersøges for datagyldighed. For eksempel for bryst- og æggestokkræft undersøges 7 mutationer for lungekræft - 4 mutationer.

Ingen duplikater fundet

Hej. Vi kunne ikke finde dig i VK, der er mange mennesker med dette kaldenavn. Direkte og hurtig tak.
F.Kr. i min mor (efter overgangsalderen ved 53 blev en godartet tumor genfødt, som hun havde i 10 år, hverken hun eller lægerne tillagde betydning) og hendes søstre (opstod før overgangsalderen, 45), men de har forskellige fædre.

Kan jeg lave en genetisk test for mutationer i BRCA-gener 1 og 2 uden henvisning fra en genetiker, og hvis testen er negativ, skal jeg ikke konsultere ham? I vores by er der hverken den ene eller den anden. Der er mulighed for at tage blodprøvetagning i et betalt laboratorium i vores by, og selve laboratoriet er i et andet (klinikken selv er heldig) og endda at lede efter genetik med dårlige resultater. På klinikens hjemmeside hedder det, at beskrivelsen af ​​analyseresultaterne foretages af en genetiker. PCR-analyse.

Betyder det, om analysen udføres i et almindeligt laboratorium eller i et laboratorium baseret på en onkologisk apotek? Der er mulighed for at gøre det i Zeldi-laboratoriet (de tager materiale fra vores by) eller i Invitro i en nærliggende by.

Funktioner ved diagnostik af onkologiske sygdomme

God eftermiddag! For nylig har vi set et hidtil uset billede af ændringer i den omkringliggende verden. Dette skyldes coronavirus. Men desværre er andre sygdomme ikke forsvundet, især med hensyn til onkologisk.

Situationen med coronavirus har en meget stærk indflydelse på diagnosen asymptomatisk og tidlig brystkræft..

Dette skyldes, at brystkræft er den mest almindelige kræft, og en af ​​de få kræftformer, der kan påvises ved hjælp af relativt enkle diagnostiske tests, der findes i konventionelle klinikker, der lige er begyndt at åbne deres døre. (Du kan læse om screening for andre onkologiske sygdomme på min kanal - https://zen.yandex.ru/media/id/5cc851c9e6420f00b3fb54f0/chto.)

I øjeblikket, når begrænsninger af rutinemæssige undersøgelser og medicinske undersøgelser fjernes, er det især vigtigt at være i stand til at diagnosticere rettidigt.

Derfor beder jeg dig om at gemme og hjælpe med formidlingen af ​​alle oplysninger, der potentielt kan hjælpe dig og dine kære!

Lidt om mig, så der er forståelse for, hvem der skriver dette indlæg - Vorotnikov Vladimir Vladimirovich, Ph.D., kirurg-onkolog, mere end 10 år af mit liv har jeg afsat til diagnose og behandling af brystkræft (https://taplink.cc/dr_vorotnikov mere detaljerede oplysninger)

Så hvad er hovedpunkterne i diagnosen brystkræft, du har brug for at vide:

Til tidlig diagnose af brystkræft anbefales det at udføre en røntgenundersøgelse af brystkirtlerne - mammografi. Og som regel anbefales det at starte i en alder af 40 år, men i øjeblikket er der ingen almindeligt accepterede anbefalinger vedrørende den alder, hvor forskningen begynder, og hyppigheden (i Den Russiske Føderation ifølge det profylaktiske lægeundersøgelsesprogram, fra 40 år gammel, en gang hvert andet år).

Brystkræft, som enhver anden kræft, forekommer oftest over 50 år, og toppen opstår i en alder af 62,5 år. Det kan dog også forekomme i en yngre alder, dette er påvirket af eksisterende risikofaktorer, arvelighed, en historie med bestråling af brystvæggen osv..

Mammografi kan ordineres, hvis det er nødvendigt, og i en yngre alder under 40 er den største begrænsning forbundet med den høje tæthed af brystvæv i en ung alder og hos kvinder, der ikke har født.

De fleste brystkræft diagnosticeres som et resultat af udført mammografi. Men de fleste af disse ændringer på mammografi er godartede..

En klinisk mistænkelig tumor bør biopsieres uanset resultaterne af instrumentelle undersøgelser, da 10 til 15 procent af sådanne ændringer muligvis ikke er synlige på mammografi (især kræft i lungerne).

Kvinder, der under præventiv mammografi afslørede ændringer i brystvævet, kræver som regel yderligere diagnostik:

-Kontrast mammografi

-Ultralydundersøgelse (ultralyd)

-Biopsi, herunder under ultralydskontrol i tilfælde af ikke-håndgribelig tumor.

Kategorien for klassificering af din undersøgelse i henhold til BIRADS skal angives. Mere om dette på min kanal

Selvom biopsi anbefales til alle BI-RADS-kategorier fra 4, kan sandsynligheden for malignitet klassificeres som lav, moderat eller høj i BI-RADS 4-underklassifikationer som 4a, b eller c. Det vil sige, at en ondartet sygdom ikke skal bekræftes efter histologisk undersøgelse..

Ultralydundersøgelse (ultralyd) af brystet er en vigtig diagnostisk tilføjelse til mammografi og bruges til at skelne mellem faste (tætte) og cystiske formationer.

Brystmagnetisk resonansbilleddannelse (MR) er en af ​​de mest følsomme diagnostiske metoder og kan detektere kræftlæsioner, der ikke er synlige ved fysisk undersøgelse, mammografi eller ultralyd. Der er dog en række ulemper, for eksempel er brugen af ​​MR forbundet med risikoen for falske positive biopsier og kan føre til overdiagnose. Derfor anbefales som regel ikke MR af brystkirtlerne i rutinemæssig praksis for de fleste kvinder.

Bryst-MR anvendes under følgende omstændigheder:

- Til patienter med aksillære metastaser og klinisk ikke-detekterbar primær tumor.

- Når tumoren er klinisk større end mammogramestimatet (især hvis brystdensiteten er høj, som regel hos unge kvinder, der ikke har født).

- For kvinder med Paget brystkræft, der ikke har en klump ved fysisk undersøgelse og mammografi.

- Hos kvinder med stadium II / III brystkræft, som er planlagt til præoperativ (neoadjuvant) systemisk behandling. (At vurdere muligheden for at bevare brystkirtlen i henhold til behandlingsresultatet)

- For kvinder med meget høj risiko for at udvikle anden brystkræft (for eksempel på grund af tilstedeværelsen af ​​en genetisk mutation eller tidligere brystvægsstråling for lymfoproliferativ sygdom).

Mistænkelige ændringer, der findes på MR, bør biopsieres for at bekræfte diagnosen, inden de planlægger en endelig operation.

Hos en patient med et mistænkeligt mammografisk billede eller en håndgribelig brysttumor er en obligatorisk diagnostisk metode en biopsi (trefinbiopsi med histologisk undersøgelse, finnåls aspirationsbiopsi med cytologisk undersøgelse kan kun bruges, hvis det ikke er muligt at udføre trefinbiopsi på grund af lavt informationsindhold).

Kirurgisk biopsi (excisional biopsi, sektoriel resektion eller som det kaldes i Rusland - et snit) bør ikke bruges som et diagnostisk værktøj, undtagen når trefinbiopsi under palpationskontrol eller visualisering ved hjælp af (MMG eller ultralyd) ikke er mulig.

Materialet blev udarbejdet på baggrund af anbefalinger taget fra artiklen på UPTODATE-portalen.

Diagnostisk evaluering af kvinder med mistanke om brystkræft

Forfattere: Laura J Esserman, MD, MBA Bonnie N Joe, MD, PhD

Sagsredaktører: Anees B Chagpar, MD, MSc, MA, MPH, MBA, FACS, FRCS (C) Daniel F Hayes, MD

Stedfortrædende redaktør: Wenliang Chen, MD, ph.d.

Alle emner opdateres, når nye beviser bliver tilgængelige, og vores peer review-proces er afsluttet.

Gennemgang af litteratur igennem: Maj 2020. | Dette emne blev sidst opdateret: 30. maj 2019.

Hvis nogen er interesserede, kan jeg smide en liste over referencer fra 128 kilder)

Alle mine kontakter er på mit instagram @dr_vorotnikov

Jeg ville være glad for at have spørgsmål i kommentarerne.!

Inde i amerikansk onkologi, del 43

Jeg fortsætter min historie om spiserørskræft, amerikansk onkologi og relaterede begivenheder. Forrige indlæg om onkologi her, andre i profil.

Kapitel 125. Endnu en infusion af Opdivo.

Det var tilbage den 28. maj. Der var ingen specielle forskelle fra de foregående, men ved indgangen til afdelingen var der kø ved kontrolpunktet. Sygeplejersken målte temperaturen, skrev ned navnene og lod ikke ledsagere komme ind. Foran mig var en halvdød gammel kvinde i en stol, som blev rullet af en stor neger, det ved jeg ikke, en slægtning eller en sygeplejerske (indsat). Han navngav fødselsdatoen, det viste sig, at hun ikke var så gammel, 65 år gammel, bare et meget avanceret stadium af kræft. Han krævede, at de lod ham komme ind, forklarede, at den gamle kvinde skulle fodres, vandes, og han havde brug for at tale med lægen, hun selv kunne ikke gøre noget. Sygeplejersken undskyldte følgende regler: Normalt er der under 50 personer i hallen, men nu er der ikke mere end 17, og det samme antal patienter skal behandles, hvis han får lov at komme ind, vil nogle af patienterne ikke passe. Og de tager sig af patienten, og når lægen kommer, vil de ringe og lade lægen tale.

Jeg overtalte, negeren efterlod et telefonnummer og gik til at vente et eller andet sted nedenunder, og sygeplejersken forlod sin post, bad mig vente og kørte den gamle kvinde til at tilmelde sig. Så så jeg, at hun flere gange kom op og gav den gamle kvinde en drink. Der var et par flere ikke-gående patienter i køen uden at ledsage, sygeplejerskerne rullede dem selv, hvor det var nødvendigt.

Infusionen fandt sted uden hændelser, men i en samtale med paramediciner Christie blev der noget klart. Først viste det sig, at datoerne for infusionerne var planlagt for mig lige til slutningen af ​​september. Det overraskede mig lidt, det var planlagt at afslutte i juli. Jeg spurgte, hvad der var i vejen - hun svarede, at der ville være endnu en CT-scanning i midten af ​​juli, og på baggrund af dens resultater ville lægen beslutte, om Opdivo skulle fortsætte. Nu kiggede jeg på stedet - rettet, nu er det opført som Opdivo den 25. juni, CT den 16. juli, Opdivo og læge C's aftale den 23. juli og derefter stilhed.

For det andet sagde jeg, at jeg havde foretaget en gastroskopi i klinik 1, men jeg kender ikke resultaterne endnu. Christie kom ind i computeren, viser det sig, at hun kan se driftsrapporten fra klinik 1. Hun læste den flydende og sagde, at den kun sagde om dilatation (udvidelse af spiserøret), men intet om biopsi og tumor. Men jeg vidste det før.

Kapitel 126. Mislykket samtale med læge O.

Hvis du husker, blev jeg efter gastroskopien beordret til at lave en aftale med kirurgen, som jeg lavede den 1. juni. Den 1. juni, om morgenen, gik jeg til stedet - besøget blev ikke registreret. Jeg kaldte dem - åh-åh, vi har det ikke i systemet, det er væk et eller andet sted. Tiden blev sat om en uge 8. juni. De har et komplet rod.

Den 8. juni ringede Dr. O heller ikke, beboeren ringede. Til hovedspørgsmålet, om de fandt noget dårligt, svarede han ikke, han gentog den samme sang: da de ikke tog en biopsi, var der intet at tage fra. Jeg spurgte, hvorfor der stadig ikke er nogen rapport på webstedet - jeg sagde, at de normalt ikke giver dem ud til patienter, men for min skyld vil de sende dem. Faktisk, en time senere lagde de det ud, det samme var der: anæstesi var sådan og sådan, dilatation blev udført på denne måde, ikke et ord om tilstedeværelse eller fravær af en tumor. Lad os antage, at alt er i orden.

På spørgsmålet om, hvor ofte vedhæftninger vises, og hvornår det vil være nødvendigt at udvide sig igen, svarede han ikke noget bestemt. Men Dr. O vil se mig om to måneder i begyndelsen af ​​august og med en CT-scanning. CT-scanning vil bare være klar i klinik 2.

Jeg har det godt, mad går forbi, ingen smerte. For at fejre begyndte jeg at forkæle mig selv med lækker og tilføjede 2 kg. Han stoppede straks og vendte tilbage til sin normale diæt. Jeg afdækkede min cykel og kørte i lørdag. Der er en temmelig lang cykelsti, der løber gennem parken langs floden. Indgangene til parken er lukkede, men hvis du ved, hvor du skal efterlade din bil, og hvordan du kommer ind i parken med grøntsagshaver, kan du køre for din egen fornøjelse. Der var nok sådanne smarte, men ikke mængden. Jeg kørte i 3 timer med stop og pauser, så kiggede jeg på kortet - jeg kørte 25 km, hvilket er meget for mig. Jeg prøvede også en oppustelig kajak, ikke min, opfordrede den brunhårede kvinde til en tur.

Kapitel 127. Om covid og pogroms.

Her har vi en revolution. Alle bekendte skændtes, nogle for Trump, andre for BLM, du er bange for at sige et ord, så nogen ikke bliver dødeligt fornærmet af dig. Borgmesteren i Chicago, Laurie Lightfoot, selvom hun var sort igennem og kom til magten under slagordet Black Lives Matter, efter at have set pogromerne, kaldte National Guard søndag morgen (31. maj). På en mindelig måde burde det have været lørdag. I tirsdag var pogromerne stoppet, kun to blev dræbt i byen, hundrede og noget blev såret. Den materielle skade er stor. Målet blev smadret og plyndret nær huset, hvor min mor bor. Heldigvis går hun ikke på shopping nu på grund af covid.

Nu er der fredelige demonstrationer. Der var ingen pogromer i vores hvide forstæder, der var stævner. Unge mennesker og studerende, alle demokrater, udtrykte solidaritet med den afdøde Floyd, stod på knæ i 8 minutter og i nogle sekunder takk politiet til sidst dem for deres tilbageholdenhed.

Min mellemdatter i New York går til stævner. Den ældste går ikke, arbejder, men hun er i solidaritet med sin søster. Jeg forsøgte at finde ud af, hvad de, succesrige hvide piger, holder af. Jeg forberedte mig på samtalen, læste forskellige ting om sorte holdning, hvis jeg er interesseret, vil jeg præsentere mine konklusioner. Men døtrene nævnte aldrig hudfarve, ifølge dem er hovedmålet med protesterne at reformere politiet og kontrollere det, så hverken sorte eller hvide er bange for politiet. Et sådant mål har ret til at eksistere, men på en eller anden måde passer det ikke godt sammen med det, vi ser på tv..

Hvordan virksomheden jeg arbejder reagerede på begivenhederne. Direktøren (CEO) sendte et brev: vi er opmærksomme og solidariske, i vores virksomhed er alt i orden med lighed, men bare hvis jeg oprettede en kommission bestående af tre farvede medarbejdere (HR-lederen og to ledere, som jeg ikke kender), hvis de vil have nogle forslag til, hvordan man gør det endnu bedre, jeg vil med glæde implementere det. Vi har sorte i vores virksomhed, for det meste piger i callcenteret, men der er også to inden for IT, en tester og en enikey. Der var en vidunderlig sort fyr - lederen af ​​QA, han stoppede for tre år siden. De fungerer helt normalt, ikke værre end arbejdere i andre regnbuens farver, ingen klager over dem.

Byen åbner gradvist op efter covid. I forstæderne er der restauranter med udendørs borde åbnet. Centret skulle også have været, men ejerne er bange for at åbne op på grund af demonstrationerne. I nogle andre stater er alt åbent, og selv masker er ikke påkrævet. Folk skyndte sig til hvile i disse stater, så sommeren ikke ville gå helt tabt. De er bange for at bo på hoteller, de lejer huse på AirBnb. Min bror og hans familie er nu i North Carolina, de bor også i et hus, går på stranden, de er meget glade.

Onkologens noter. Del 1

Forebyggelse er vigtig, forebyggelse er nødvendig.

I 2018 blev der gennemført en folkesundhedsundersøgelse i Storbritannien. Interviewerne ønskede at vide, hvor korrekt befolkningen estimerer de reelle risikofaktorer for kræft og tror på kræftmyter. Resultaterne var underholdende.

For eksempel var folk, der korrekt vurderede de reelle risikofaktorer for kræft, mere tilbøjelige til at tro på kræftmyter. Og omvendt. Til sidst besvarede mænd spørgsmålene lidt bedre end kvinder; kaukasiere svarede betydeligt bedre end andre etniske grupper; raske mennesker - lidt bedre end usunde mennesker og mennesker med høj uddannelsesniveau og høj socioøkonomisk status - moderat bedre end fattige og dårligt uddannede mennesker. Forresten er resultaterne forværret sammenlignet med den sidste afstemning..

Så hvilke faktorer i udviklingen af ​​kræft er ikke myter? Hvad er kendt, og hvad er bevist indtil videre? Fra et statistisk synspunkt kan forekomsten af ​​kræft reduceres med 30-50 procent, hvis du fjerner alle disse risikofaktorer. Statistikker fortæller os, at ud af 100 mennesker, der har besøgt dette emne, vil næsten 30 udvikle kræft i løbet af deres levetid. Heldigvis er kræftformer, der reagerer godt på behandlingen, mere almindelige: basaliom (såkaldt "hvid" hudkræft), den indledende fase af melanom (dvs. n. "sort" hudkræft), prostatakræft. Chancerne for en komplet kur i den første fase af brystkræft er også fremragende (ca. 100%).

Hvis du udelukker de vigtigste (jeg understreger - de vigtigste) risikofaktorer, bliver 15-20 ud af 100 i stedet for 30 personer. Nu lidt mere om de vigtigste risikofaktorer, der kan påvirkes ved at ændre din livsstil:

1. Selvfølgelig er rygning, herunder tyg snus og brugt røg (den vigtigste faktor af alle).

2. Øget kropsvægt (kropsmasseindeks over 25, den største negative rolle i dette spilles af abdominal fedt). Forresten spiller massen af ​​abdominal fedt en kolossal rolle i andre sygdomme: fra slagtilfælde og hjerteanfald til impotens og Parkinsons sygdom..

4. En afbalanceret diæt beskytter mod kræft: grøntsager, frugt, fuldkorn, bælgfrugter, højkvalitets vegetabilske olier (hørfrø, græskar, rapsfrø). Mindre sukkerholdige drikkevarer. Mindre rødt kød, mindre salt. Hvis du kan lide, kan denne mad kaldes Middelhavet..

Hvordan beskytter frugt og grøntsager mod kræft? Det vides ikke nøjagtigt. Ballaststoffer menes at spille en vigtig rolle såvel som nogle vitaminer og sekundære plantestoffer. For eksempel er der tegn på, at grøn te og gurkemeje beskytter mod lymfomer. Problemet er, at i dette tilfælde skal du drikke flere liter grøn te om dagen: i undersøgelsen tog folk grøn te koncentrat i kapsler...

Det vigtigste er ikke at bryde din pande fra indsats. Ellers, som ofte sker, gør en person alt så korrekt som muligt, han får ikke kræft, og gøen flyver over reden, og taget lækker. )))

5. Øget alkoholforbrug. Ikke mere end 10 g absolut alkohol for kvinder og ikke mere end 20 g for mænd om dagen.

6. Øget soleksponering, især solskoldning, som har en kumulativ (kumulativ) effekt.

7. Professionel kontakt med kemikalier (benzen, opløsningsmidler), såkaldte kræftfremkaldende stoffer. Listen er lang. Det samme gælder for dem asbest, madskimmel. Plus stråling, indendørs radon.

8. For kvinder er fødsel og især amning gavnlig. Brug af substitutionsterapi til behandling af menopausale klager øger også risikoen lidt..

9. Viral hepatitis B, C, D og papillomavirus.

10. Nogle forebyggende medicinske undersøgelser kan forhindre kræft.

De vigtigste risikofaktorer i de udviklede lande er de første tre. For tredjelande hører kroniske virusinfektioner også højt blandt de primære risikofaktorer.

Men hvad med myter? Myter er alt andet: stress, acrylamid, elektrisk smog, sødestoffer, drikke fra plastflasker, GMO'er... Der er ingen konkrete beviser for disse faktorer. Det vil sige, de er ENT et spørgsmål om tro.

I udviklede lande har befolkningen adgang til regelmæssige forebyggende undersøgelser. Jeg vil ikke gå i detaljer om, hvilke typer forebyggelse der findes i onkologi. Men det giver mening at kort skitsere metoderne til moderne diagnostik. Og selvfølgelig har patienter med høj risiko for at udvikle visse tumorer selvfølgelig brug for en individuel plan for forebyggende undersøgelser (for eksempel med familiær adenomatøs polypose, med colitis ulcerosa, tumorsyndrom osv.). Vi vil tale om dette en anden gang. © Onkologikum, 2020

Onkologens noter. Del 0

På et tidspunkt på et af stedene lavede jeg en række indlæg om en bred vifte af emner om onkologi og hæmatologi. Dengangens virksomhed døde langsomt ud. Nu besluttede jeg at revidere og udvide de gamle stillinger, tilføje nye oplysninger og skrive nye. hvem ved, måske over tid vil en slags bog vise sig som "Onkologi for dummies".

Jeg vil prøve at tale så simpelt som muligt om komplekset.

Må kolleger og mennesker med biologiske specialiteter tilgive mig de bevidste forenklinger, som jeg er nødt til at ty til..

I cirklerne hos offentligheden hersker ofte forkerte og skadelige ideer om onkologi og onkologiske sygdomme. Disse misforståelser understøttes let af en lang række vanvittige, marginaliserede og svindlere. Alt dette kompliceres af det faktum, at russisk medicin fungerer i en dyb krise i mange år..

Onkologiske sygdomme kaldes ofte simpelthen kræft, men "kræft" i medicinsk terminologi er en ondartet tumor af epitelkarakter (en tumor, der stammer fra huden og slimhinderne), dette inkluderer carcinomer og kræftformer (f.eks. Pladecellekarcinom, adenocarcinom). Andre tumorer stammer fra andre typer væv: sarkom (muskelvæv), ondartede blodsygdomme, neuroendokrine tumorer osv. En mere korrekt, optimal betegnelse for kræft er en onkologisk sygdom, en ondartet tumor. For enkelheds skyld og kortfattethed vil jeg i fremtiden stadig ofte bruge det generelle udtryk kræft eller tumor.

I dag, i det 21. århundrede, er en diagnose af "CANCER" ikke nok. Det er som om jeg fortalte dig, at jeg så en sej bil, som jeg virkelig kunne lide, men nægtede blankt at beskrive den, og endnu mere, så jeg ikke ville navngive bilens mærke og model. Senere vil jeg beskrive andre faktorer, der hjælper med bedre at forstå og beskrive og derfor helbrede en specifik tumor hos en bestemt patient..

På Internettet og i mit liv skrev / sagde de til mig mere end en gang med kval: "Men ingen ved, hvordan KREFT ser ud!" Det var 30-40-100 år siden. I en nøddeskal er årsagen til ondartet vækst en genetisk nedbrydning, der fører til ondartet celledegeneration..

Hver af os kom ud af en enkelt celle, som hurtigt og målrettet deler sig i 9 eller deromkring måneder er vokset til en 3-4-5-6-kilogram organisme. For at opnå dette er naturen kommet med listige mekanismer til celledeling, divergens, migration og differentiering, som er blevet undersøgt i mange årtier. Væsentlige fremskridt: Laboratorierne modtager regelmæssigt nyheder om, at de for eksempel har dyrket en hjertemuskel eller en musetand fra en celle, har lært at vokse hud osv. (her holdt jeg bevidst tavs om epigenetik for ikke at komplicere).

Genetisk nedbrydning (mutation) kan forekomme i forskellige dele af genomet: i de såkaldte onkogener, som er nødvendige under human embryonal udvikling, i gener til reparation af DNA-skader (reparation). For nogle onkologiske sygdomme er denne mekanisme enkel og meget klar: for eksempel forekommer kronisk myeloid leukæmi med en specifik opdeling. Denne opdeling fører også til dannelsen af ​​et nyt gen, der producerer et produkt - et protein, som er et enzym. Og dette enzym forstyrrer differentiering (modning) og deling af celler, hvilket fører til leukæmi - blodkræft (i dette tilfælde bliver denne syge cellepopulation dominerende, fordi den får fordele i vækst og overlevelse). Ved at blokere dette enzym helbreder vi hurtigt denne leukæmi. I mange andre onkologiske sygdomme er mekanismen mere kompleks, og der taler vi om en række sammenbrud.

Oftest opstår genetisk skade i løbet af en persons liv, dvs. aldring er den vigtigste risikofaktor for kræft. Det er bare ikke alle, der overlever deres kræft. Mindre ofte nedarves tilbøjeligheden til kræft (ikke alle sådanne syndromer er stadig kendt). Utvivlsomt dokumenterede faktorer, der øger risikoen for ondartede sygdomme, er rygning, fedme, fysisk inaktivitet, en diæt fattig i grøntsager og frugter, alkoholisme, nogle virussygdomme (viral hepatitis B, C, D, humant papillomavirus), stråling, nogle kemikalier (benzen) søvnmangel, øget isolering af huden (eksempel: høj risiko for melanom i den hvide befolkning i Australien) osv. © Onkologikum, 2020

P.S. Undskyld for ingen billeder.

Når jeg læser dine kommentarer, planlægger jeg andre Notes-emner..

Disse tekster er beskyttet af ophavsret, deres genoptryk eller anden kopiering, bortset fra ikke-kommerciel brug, er beskyttet af ophavsretsloven. Delvis eller komplet kopiering, citering eller anden kommerciel brug af mit indhold, der er publiceret på Pikabu, er ikke tilladt. Delvis eller fuld kopiering af indholdet, der er publiceret på kanalen til ikke-kommercielle formål, er kun mulig, hvis informationskilden er angivet. Samtidig er det forbudt at ændre indholdet uden forfatterens samtykke.

Onkologi gennem kære øjne

Sådan kombineres arbejde og pleje af en elsket.

Vi kæmper med et stadium 4 lungeadenocarcinom. Min kone er syg. Dette er den 27. del af min historie.

Jeg har allerede talt om det underlige træk ved denne sygdom, at manipulere direkte modsatte følelser. Fra triumferende stemning til fortvivlelse, et kort øjeblik. Og jeg kan bare ikke vænne mig til det.

Så snart vi var glade for, at hæmoglobin steg, viser det sig et par dage senere, at det kollapsede igen. Og start forfra igen. Sådanne fakta stresser og forstyrrer mig meget. Du er nødt til at træde over dine følelser og med et muntert, måske endda fjollet blik, berolige din ægtefælle og sige, at dette ikke er noget. Og du kan selv rulle gennem mulighederne og træffe de rigtige beslutninger. Men mærkeligt nok bliver mine forudsigelser til virkelighed. For efter en uge steg antallet af hæmoglobiner til 107. Derfor tror min kone på mig.

Vi holder kontakten med den behandlende læge gennem budbringeren. Efter at have lært om testresultaterne blev han enig med kemoterapeuten om at konsultere os. Pausen viste sig trods alt at være anstændig.

Nå, det er her, det sjove begynder. Jeg mener at organisere sådanne ture. Alle aftaler og konsultationer finder sted på hverdage. Og jeg, som du ved, begyndte at arbejde den 1. juni. Dette arbejde er ret specifikt og kræver næsten 24-timers opmærksomhed. Der er en masse information, rapportering og en masse andet affald, som efter min mening hindrer udførelsen af ​​mine umiddelbare opgaver. Nemlig salg af vores produkter.

Og midt i denne uro og spænding, efter at have arbejdet i kun en uge, må jeg vise mirakler af diplomati og formå at få en gratis dag til at besøge et onkologisk center.

Naturligvis har jeg intet valg. Og jeg fik det.

Efter at have arbejdet i en uge indså jeg, at mit ophold her afhænger af længden af ​​min kones trivsel. Nu, når hun føler sig perfekt, er væk fra hende og ikke er i stand til personligt at kontrollere sin tilstand, finder jeg ikke noget sted for mig selv. Jeg er bange for at gå glip af et øjeblik med mulig ændring. Og jeg forstår, at med det mindste negative kan jeg simpelthen ikke gøre, hvad jeg laver nu. Nu ser vi hinanden meget lidt. 15 minutter om morgenen og en og en halv time om aftenen.

Naturligvis er der også behov for økonomi. Ingen steder at gå. Men omkostningerne ved at få dem er også vigtige. Omsorg for den nærmeste og mest kære person, over hvem der er livsfare, har ingen pris!

Generelt er det lidt svært for nu. Men jeg arbejder.

Og endelig fik de et handicap. De gav den første gruppe i to år. Jeg var også nødt til at bruge halvdelen af ​​karantænedagen. Kona ville selv have rejst i flere dage. Alle vores institutioner (social service, pension, MFC) er placeret i forskellige dele af byen. For nemheds skyld sandsynligvis.

I går igen i Balashikha, i den regionale apotek. Vi fik en aftale med en kemoterapeut. Jeg vil ikke sige, at jeg er meget glad. En nervøs ung mand, der blev trukket af alle. Modtagelsen er mellem tidspunkter. Han er yderst skødesløs i udtryk: "Åh! Du har adenocarcinom! Og to måneder fri! Det er meget! I løbet af denne tid kan alt ske! Du skal gøre PET CT."

Jeg ser på min bange kone og er ved at sige: "Men hvornår skal du holde kæft!?"

Det er godt, at han gjorde det uden min anbefaling.

Generelt sagde han, at den yderligere strategi vil blive bygget på baggrund af undersøgelsesresultaterne. Hvis alt er i orden, så ferie. Hvis ikke, ændrer vi behandlingsregimen.

Efter hans konsultation måtte jeg arbejde hårdt for at berolige min ægtefælle. Hun er selvfølgelig ikke hysterisk og klarer sig godt. En rigtig fighter. Men her vil nogen være foruroliget over en sådan kommunikation.

Vi ventede på retninger. Tilmeldt næste lørdag (heldig). Og lavede en aftale med lægen med resultaterne. Jeg håber, at alt vil være optimistisk der.

På vej tilbage, forbi mindeværdige steder for os uden forvarsel vendte jeg mig ind i den nærmeste butik. Vi købte en snack og gik til en lille sø midt i en birkelund. Vi har ikke været her i ti år. Okay! Og nattergalene synger. Beroliget lidt, snakket og glad, fortsatte på vej hjem.

Om morgenen svarede den behandlende læge. Jeg skrev, at vi holder op med at injicere hestimulanter.

Nu kører jeg med tog i forventning om arbejdsdagen. Og ægtefællen går til en presserende analyse af kreatinin. PET CT gøres ikke uden det.

Vi håber på det bedste. Og jeg håber, at vi gør alt for dette.

Hav en dejlig dag og optimisme alle sammen!

Hodgkins lymfom 4B. Symptomer, diagnose

Hej, mit navn er Vova og jeg er 20 år gammel. Kort før min fødselsdag lærte jeg, at jeg har kræft. Et eller andet sted fra 7. klasse var jeg bange for at få kræft, og nu fik jeg et badge.

Symptomerne startede for længe siden. Efter at have afsluttet universitetets første år (2018) begyndte jeg at få en hård hoste, der ikke forsvandt i to måneder. Jeg studerede i Polen, men kom hjem til Ukraine til ferien. Med hoste gik jeg til den lokale læge, og han instruerede mig ikke engang til røntgen og ordinerede et antibiotikum til bronkitis. Jeg tog antibiotika og følte mig bedre, men efter en måned kom hosten tilbage, men den var ikke så stærk. Jeg besluttede at score x "* og ikke gå nogen steder, men tiden gik, men hosten forblev. Om vinteren efter sessionen besluttede jeg at gå til en privat klinik i Warszawa. Jeg gik til en lungelæge, og han fik mig til at gennemgå en røntgenstråle (foran og til venstre side hver for sig, fordi han ikke kunne lide åndedrættet i venstre lunge), alt viste sig at være rent der, så han kastede hænderne op og sagde, at han ikke vidste, hvorfor jeg hostede, det var december 2018. Jeg forlod kontoret med ro i sindet og mit næste besøg hos lægen var allerede sommeren 2019, denne gang var jeg bekymret for halsbrand og vanskeligheder med at sluge mad. Jeg fik ordineret omeprazol, og jeg gik en tur.

I december 2019, lige før det nye år, begyndte svaghed, takykardi og nattesved at genere mig, så jeg gik til lægen igen. Jeg bemærkede svaghed og takykardi, men for nattesved fortalte jeg ikke lægerne, xs hvorfor. De gjorde mig til et EKG, et ekko af hjertet og sagde, at alt er i orden, forresten, det var i en vinterferie i studierne, så jeg var i Ukraine. De sendte mig for at lave tests, og de viste øgede leukocytter, nedsatte lymfocytter og nogle andre indikatorer, afvigelserne var ubetydelige, så jeg scorede en pik og tog til Polen for at studere.

Men i februar i år følte jeg de hårde bolde rundt om halsen. De gjorde ikke ondt, men jeg bemærkede dem, efter at halsen svulmede, så gjorde det ondt. Jeg læste på Internettet, hvad den kan tale om, og for at sige det mildt lort. Jeg tilmeldte mig straks den samme terapeut, som jeg var i december 2018. Han følte mig og sagde, at ting muligvis ikke var særlig godt, sendte mig til en ultralydsscanning af lymfeknuderne og en røntgen. Den næste dag lavede jeg ultralyd og røntgen. Hvis det efter ultralydet stadig var helt uforståeligt at tage det, så forsvandt jorden under mine fødder, da jeg læste radiologens mening. Indskriften "wskazana pilna konsultacja onkologiczna" på russisk betyder "vist en presserende onkologisk konsultation" fangede mig straks. Kort sagt havde jeg en udvidet skygge af mediastinum og lungernes rødder.

Jeg vidste ikke, hvad jeg skulle gøre, efter at lægen så resultaterne, sagde han straks, at det måske var Hodgkins lymfom, og at jeg var nødt til at gå til hospitalet for at få diagnosen. En CT-scanning og en lymfeknudebiopsi er nødvendig. Han udskrev henvisningen, kaldte lederne af hospitalets læge og bad ham komme to dage senere med ting til den angivne adresse. Jeg var lidt bange, men jeg vidste udmærket, at jeg ikke havde nogen forsikring. Som det viste sig, er det meget simpelt at lave det, især hvis du er studerende, men en coronaviruspandemi var nært forestående, og den næste dag var jeg i Ukraine.

En dag senere blev jeg indlagt på hospitalet, hvor min bedstefar for et og et halvt år siden blev opereret for at fjerne en tarmtumor (operationen var vellykket). Jeg vidste ikke, hvem jeg skulle gå til, så jeg bad lægen, der opererede min bedstefar, om råd. Efter at have lyttet til mine symptomer foreslog han også lymfom og instruerede mig i at lave ultralyd i bughulen og alle perifere lymfeknuder. Det viste sig, at lymfeknuderne var i bughulen og i lysken og armhulerne og på nakken på begge sider + milten blev forstørret. Sendt til en hæmatolog. Hun var ikke der den dag, så kirurgen bad hende om en liste over tests pr. Telefon og tildelte os en pil hver anden dag.

Jeg bestod prøverne (jeg var 51, leukocytter steg, lymfocytter faldt), gik til lægen (lægen viste sig at være en kandidat inden for medicinsk videnskab). Hun undersøgte mig, spurgte, om mine lymfeknuder gjorde ondt, jeg svarede nej og hørte igen om en mulig diagnose - Hodgkins lymfom. Derudover beskrev hun, hvordan man behandler denne sygdom og gav en masse eksempler fra kliniske tilfælde af hendes patienter med lymfom. Hun ringede også til kirurgen og samme dag ordinerede hun en biopsi og aftalt også med overlægen i reproduktionscentret, så jeg næste dag kunne donere en del af mit genetiske materiale til kryopræservering (i tilfælde af tab af fertilitet)

Selve biopsien var vellykket. Alt skete under lokalbedøvelse. Jeg blev injiceret med anæstesi og skåret ud 4 lymfeknuder fra nakken (det var bare et konglomerat). Kirurgen var meget morsom, spøgte konstant og formåede endda at besvare telefonopkald under operationen. Han spurgte også konstant, om det gjorde ondt, og da jeg sagde, at noget trak, injicerede han straks novokain. Lymfeknuderne blev anbragt i en krukke formalin. Lægen sagde, at han skulle sende dem til histologi og IHC. Jeg var nødt til at gå til den anden ende af byen til laboratoriet, hvor vi gav prøverne. En uge senere kom en konklusion, hvor det blev antydet, at det faktisk var Hodgkins lymfom, nodulær sklerose. Efter at have lært resultaterne, sagde lægen at gøre PET CT.

Her stødte vi lidt på et problem. Der er kun 3 steder i Ukraine, hvor du kan gøre dette, Feofania, Center for Nuklear Medicine og den isarilske klinik "Lisod".

Lægen anbefalede Feofaniya, men der var en form for renovering, og jeg meldte mig på Nuclear Medicine Center. Der var et sted en dag tidligere i Lisod, men prisforskellen er næsten dobbelt, 9k vs 17k hryvnia

Den 25. marts fik jeg en PET-scanning, og da jeg læste resultaterne, blev jeg bange. Jeg forventede bestemt, at det ville være dårligt, men det er ikke tilfældet.

"på tidspunktet for undersøgelsen viste PET / CT tegn på metabolisk ophobning af FDG i lymfeknuderne over og under membranen, i milten, i knoglerne i skeletet, i dannelsen i det første interkostale rum til venstre med spredning til toppen af ​​venstre lunge.

Rfp-hyperfixering i den stigende tyktarm kræver yderligere undersøgelse - koloskopi med histologisk verifikation for at udelukke en ondartet proces. "

Her er en hat. At sige, at jeg var deprimeret for ikke at sige noget, men lægerne troede på mig og troede på dem, og bogstaveligt talt en dag senere begyndte jeg kemoterapi under beacopp esc-protokollen.

Nu går jeg igennem det fjerde kursus. Jeg vil skrive om de første tre og resultatet af mellemliggende PET i det næste indlæg. tak for din opmærksomhed.