Et projekt for kvinder, der står over for kræft

Strengt taget er kræft ikke en arvelig sygdom, men en genetisk. De er ikke det samme. Det betyder, at det ikke er kræft, der arves, men genetiske mutationer, der øger risikoen for kræft..

Hvorfor folk synes kræft er arvelig

Med nogle genetiske mutationer nedbrydes cellens normale funktion, især begynder den at vokse og dele sig ukontrollabelt.

Nogle af de genetiske mutationer kan arves fra forældre, den anden del erhverves i løbet af livet, for eksempel som følge af udsættelse for ultraviolet stråling eller tobak.

Variationer i BRCA1- og BRCA2-generne er eksempler på sådanne ”farlige” genetiske ændringer. De er forbundet med en øget risiko for at udvikle bryst- og æggestokkræft. I alt tæller forskere omkring 100 sådanne genvariationer..

Hvilke præcancerøse tilstande arves

Når folk taler om en genetisk disposition for onkologi, betyder de bryst-, ovarie-, prostata- eller kolorektal cancer. Det er disse former for kræft, som folk anser for at være arvelige..

Op til 10% af onkologi er forbundet med arvede DNA-ændringer. Forskere har talt 50 arvelige sygdomme, der kan føre til kræft. For eksempel øger Cowdens syndrom risikoen for brystkræft, skjoldbruskkirtelkræft og andet.

Er det fornuftigt at lave en genetisk test

Hvis flere nære slægtninge udvikler den samme kræftform, betyder det ikke, at kræften er arvelig. Måske var det ikke genetik, der spillede en stor rolle, men en lignende livsstil, for eksempel rygning eller overspisning..

Du bør virkelig bekymre dig om genetiske mutationer i følgende tilfælde:

• ondartede tumorer af samme type er til stede i to blod slægtninge på den ene side, for eksempel kun på fadersiden;
• Flere slægtninge i samme slægt har beslægtede typer kræft, såsom bryst- og æggestokkræft;
• sygdomme hos slægtninge dukkede op inden 50 år;
• nære familiemedlemmer (forældre, søskende) har flere typer kræft;
• onkologi, der ikke er forbundet med sex (brystkræft hos en mand) eller uden forbindelse med livsstil (lungekræft hos en ikke-ryger).

Med en sådan familiehistorie er det virkelig værd at kontrollere den genetiske risiko for kræft. Resultaterne af analysen kan være nyttige ikke kun for den testede person, men også for hans nærmeste familie, der genkender deres risiko.

Imidlertid er den genetiske test kontroversiel. Tilstedeværelsen af ​​et "brudt" gen garanterer endnu ikke, at en person vil udvikle en ondartet tumor. Selv en læge kan ikke forudsige, hvordan ændringer i gener vil påvirke en bestemt persons krop. Derfor bør du ikke gå i panik på grund af tilstedeværelsen af ​​en "skadelig" mutation. Onkologen skal fortolke testresultaterne: han vil også vurdere de risici, der er forbundet med livsstil.

Sådan forhindres kræft

Genetik spiller en rolle i op til 10% af præcancerøse sygdomme. Resten er resultatet af vores valg. I det væsentlige kommer kræftforebyggelse ned på en simpel sund livsstil og selvpleje. Her er hvad lægerne anbefaler:

• ikke ryge eller lade andre ryge i nærheden af ​​dig;
• prøv at holde dig mindre i forurenet luft, dvs. gå ikke ad vejene, brug åndedrætsværn, når du f.eks. arbejder med asbest;
• undgå stråling, herunder ikke at foretage screeningstest som CT-scanninger, medmindre det er nødvendigt
• rettidig vaccination mod infektioner, der fremkalder kræft (for eksempel mod HPV og hepatitis B);
• kontrollere vægt og blodsukkerniveau, da diabetes og fedme er risikofaktorer for flere kræftformer;
• bevæge sig mere;
• beskytte huden mod UV-stråling selv om vinteren
• spis mindre rødt og forarbejdet kød
• der er nok fiber;
• opgive ikke amning, hvis det er muligt;
• ikke at opgive forebyggende undersøgelser og rettidig behandling af præcancerøse tilstande
• Brug klog hormonbehandling.

Disse forebyggende foranstaltninger vil reducere sandsynligheden for at udvikle kræft, hvad enten det er genetisk relateret eller ej..

Er kræft arvet?

Mange mennesker er bekymrede over spørgsmålet om, hvorvidt kræft er en arvelig sygdom, om der er en arvelig disposition for kræft.

Kræft er en ret almindelig sygdom. Og selvom der er flere tilfælde af kræft blandt pårørende i en familie, er det for tidligt at sige, at kræft er arvelig. Oftest skyldes dette en lignende livsstil, eksponering for kræftfremkaldende stoffer eller simpelthen akkumulering af farlige mutationer under naturlig aldring. Imidlertid er op til 5% af alle kræftformer direkte relateret til tilstedeværelsen af ​​en genetisk disposition. Desuden er dette tal for visse typer tumorer meget højere..

De vigtigste typer kræft overført ved arv

Op til 10% af brysttumorer, op til 20% af ovariecarcinomer, ca. 3% af kolon- og endometriale neoplasmer kan klassificeres som arvelige sygdomme..

Arvelige tumorsyndromer er en gruppe sygdomme, der er forbundet med overførslen fra generation til generation af en næsten dødelig disposition til en eller anden type kræft. Mindst 1% af raske mennesker er bærere af patogene mutationer, der øger risikoen for at udvikle en ondartet sygdom.

Mekanismen for tumorudvikling i nærværelse af en disposition

Normalt er alle celler i kroppen i balance mellem celledeling og dødsprocesser. Enkelte genetiske skader i cellen kompenseres næsten altid af cellerne til reparation af celler. Ellers ville enhver multicellulær organisme straks dø af kræft. Derudover har hver person to kopier af hvert gen (en fra faderen, den anden fra moderen). Selv hvis en person har en kræftmutation arvet fra en af ​​forældrene, er han helt sund. Men denne mutation er til stede i alle celler i kroppen, så vejen til kræft forkortes for det, stien fra en normal celle til en tumor reduceres betydeligt. Sådanne mennesker har en næsten dødelig disposition for kræft, risikoen når 70-90%.

Disse patienter er kendetegnet ved:

1. Kompliceret familiehistorie
2. Usædvanlig tidlig alder af tumorudvikling
3. Tilstedeværelse af flere primære tumorer.

Hvis folk normalt står over for kræft i alderen 60-65 år, så i tilfælde af arvelig cancersyndrom - 20-25 år tidligere. Et vigtigt aspekt: ​​unge patienter, selv dem, der er blevet helbredt med succes, har en primær-multipel karakter af sygdommen, dvs. få kræft igen efter et par år, da der er en genetisk disposition.

Den mest berømte type af arvelig syndrom er arvelig bryst- og æggestokkræft, som er forårsaget af en BRCA-mutation i et gen. Syndromet kaldes på den måde, det kan ikke adskilles, selvom de mest berømte gener BRCA1 og BRCA2 normalt er forbundet med brystkræft. Det kaldes også "Angelina Jolie syndrom".

Det antages, at akkumulering af 5-6 mutationer i relevante gener er nødvendig til tumortransformation. En ubalance i processen med celledeling og død på grund af genetisk skade på individuelle celler fører til ondartet transformation og ukontrolleret tumorvækst. Typisk påvirker nøglemutationer to grupper af gener:

1. Aktiver protooncogenes - normalt udløser sådanne gener celledeling. I nærvær af en aktiverende mutation "tvinger" de cellen til at opdele non-stop.
2. De inaktiverer anti-onkogener - normalt kontrollerer denne gruppe gener DNA-reparationssystemerne og udløser om nødvendigt naturlig celledød - apoptose. Inaktiverende mutationer af sådanne gener "slukker" for de naturlige systemer til reparation og vedligeholdelse af stabiliteten af ​​det cellulære genom.

Diagnose af arvelige tumorsyndromer

I nærvær af kliniske tegn på arvelig kræft anbefales patienter at udføre molekylær genetisk test for tilstedeværelsen af ​​karakteristisk genetisk skade. Det er meget vigtigt at bestemme den genetiske disposition for kræft.

Hvorfor skal du vide, om du har en disposition for kræft?

1. Tilstedeværelsen af ​​visse genetiske lidelser kræver korrektion af behandlingstaktik - operationens omfang og / eller arten af ​​den ordinerede terapi. Derudover kræves årvågenhed i overværelse af en disposition ved overvågning af sygdommens gentagelse..
2. Hvis der findes en arvelig mutation, anbefales genetisk test af slægtninge for at identificere sunde bærere af patogene varianter. For bærere af mutationer er der udviklet anbefalinger til forebyggelse og tidlig påvisning af kræft.

Udviklingen af ​​teknologier i den nærmeste fremtid muliggør genetisk screening af hele befolkningen for forskellige syndromer, herunder arvelig kræft.

Komplet gensekvensanalyse (sekventering) er en vanskelig og tidskrævende opgave, som i dag i Rusland kun udføres på et tilstrækkeligt niveau i nogle få laboratorier..

Familiel disposition for kræft: er det arvet??

De fleste mennesker, der konfronteres med en sygdom som en ondartet tumor, er bekymrede over spørgsmålet om, hvorvidt kræft er arvelig, eller om sådanne handlinger er usædvanlige for en tumor..

• Indflydelse af disposition
• Genetisk disposition for kræft
• Hvem er i fare for kræft
• Kræftfremkaldende faktorer
• Hvilke former for kræft er mere tilbøjelige til at arves af kvinder?
• Mandlige former for kræft

Forskning udført af specialister giver ikke et klart svar på spørgsmålet. Der er dog oplysninger om, at arvelighed spiller en vigtig rolle i overførslen af ​​kræft disposition. Under indflydelse af negative interne såvel som eksterne faktorer realiseres det - der dannes en neoplasma i et af organerne.

Indflydelse af disposition

For at forstå, om en sygdom som kræft kan overføres til pårørende, er det nødvendigt at have alle oplysninger om en person. Der lægges stor vægt på en grundig historik:

• individuel - om der tidligere var tumorer;
• familie - overføres fra generation til generation former for kræft;
• professionel - kroniske toksiske virkninger på organet, der fremkalder kræft;
• somatisk - eksisterende patologier, der kan skubbe udseendet af en tumor.

Alarmerende signaler vil være tilstedeværelsen i familien af ​​gentagne tilfælde af kræft hos personer under 50-55 år såvel som diagnosen neoplasmer hos en eller flere pårørende på én gang.

Sådanne fakta betyder slet ikke, at en tumor vil dannes hos en bestemt person. Han skal dog helt sikkert huske sin disposition for kræft og gennemgå en fuld præventiv lægeundersøgelse hvert år..

En anden faktor til disposition for tumorer kan kaldes kroniske patologier hos mennesker. De svækker forsvaret, skaber baggrund for kræftceller. Dette gælder især for de såkaldte precancerøse formationer - cyster, hemangiomer. Deres tilstedeværelse kræver nøje opmærksomhed fra læger, yderligere undersøgelser, overholdelse af visse begrænsninger.

Genetisk disposition for kræft

Den moderne effektive metode til bestemmelse af arv af kræft er selvfølgelig molekylær genetisk testning. Når alt kommer til alt, som det blev kendt for ikke så længe siden, er der i hver celle i menneskekroppen al fuldstændighed af information om kroppen som helhed og om tumorer i den, især.

Så en fejl, der opstod i en sektion af genkæden, vil blive husket og videregivet til efterkommere. Især hvis en sådan defekt bliver grundårsagen til dannelsen af ​​en ondartet tumor.

I øjeblikket har specialister allerede etableret mange genetiske markører for disposition for kræft. Derfor kan du med deres hjælp identificere mutante gener og finde ud af, hvad der er chancerne for, at en bestemt person bliver syg med en ondartet svulst..

Bevidsthed om spørgsmålet om kræft spiller en stor rolle i forebyggelsen af ​​den onkologiske proces - i tide til at identificere den primære tumor, starte en fuldgyldig behandling og træffe foranstaltninger til at forhindre transmission af "defekte" gener til efterfølgende generationer af familien. For eksempel er der følgende muligheder for at arve et kræftgen:

• kun en bestemt del af genotypekæden, der er ansvarlig for kodningen af ​​en bestemt form for neoplasma;
• et sted, der øger risikoen for tumordannelse;
• flere beskadigede områder, der bidrager til dannelsen af ​​kræft samlet.

Ud over familierets disposition bør den genetiske risiko for kræft omfatte en persons tilhørsforhold til en bestemt etnisk undergruppe. Således diagnosticeres brysttumorer oftere i den jødiske befolkning i Østeuropa..

Hvem er i fare for kræft

Risikofaktoren for udseendet af en ondartet tumor, der overføres fra generation til generation, betyder ikke altid, at tumoren helt sikkert vil udvikle sig. For eksempel i den mandlige linje døde både far og bedstefar af prostatakræft. Mens den mandlige arving har levet i mange år uden tegn på tumordannelse i prostata eller andet organ.

Andre situationer sker også - en person har ikke engang mistanke om, at der er sket en funktionsfejl i hans krop, og der er dannet et kræftfokus. Når alt kommer til alt, havde ingen af ​​hans nærmeste slægtninge tidligere lidt af neoplasmer. I dette tilfælde er det nødvendigt at undersøge slægtstræet nærmere på begge sider - både i den mandlige og kvindelige linje. Et beskadiget arveligt gen, der forårsager en tumor, kan være skjult i dybden af ​​århundreder.

For at rettidigt lære om risikoen for kræft skal du vide, hvem der ofte får diagnosen:

• mennesker, hvis kære er døde af en eller anden form for kræft i flere generationer;
• børn, hvis forældre har gennemgået en behandling for en tumor inden undfangelsen
• mennesker, hvis arbejdsaktivitet er forbundet med udsættelse for stråling, kemiske eller giftige stoffer
• individer, i hvilke tilstedeværelsen af ​​en eller flere muterede områder, der forårsager kræft, afsløres i genotypen.

Ikke underligt, at der er et ordsprog, at den, der ejer information, ejer verden. Med hensyn til en ondartet tumor er det mere relevant end nogensinde. For at være i stand til at hjælpe dig selv er du nødt til at lære om dine forfædre, deres kræft og om dig selv så meget som muligt..

Kræftfremkaldende faktorer

Selv hos en person, der har arvet et beskadiget gen, der er ansvarlig for en høj risiko for tumordannelse, er der altid en chance for, at der ikke opstår et kræftfokus. Dette lettes af stærk immunitet og fraværet af provokerende faktorer, der kan skubbe udseendet af kræft..

Onkologer peger på sådanne "aggressive" faktorer som:

• ekstremt negativ miljøsituation - typisk for store megabyer, byer med en million indbyggere, hvor forekomsten af ​​kræft er ekstremt høj;
• langvarig eksponering for skadelige, giftige stoffer - arbejde i farlige industrier truer udseendet af en tumor;
• nederlag ved infektioner som for eksempel det humane papillomavirus - en hyppig provokatør af kræft;
• en tilstand af immundefekt - på grund af tilstedeværelsen af ​​alvorlige somatiske patologier, HIV-infektion;
• alvorlige kroniske stressende situationer - reducere immunitet og fremkalde tumorer;
• individuelle negative vaner - misbrug af alkohol, tobak, narkotikaprodukter er ofte en platform for tumorer.

Alt det ovenstående, taget sammen eller separat, påvirker den menneskelige krops beskyttende barrierer negativt. Et udarmet immunsystem ophører med at klare sine pligter og tillader dannelse af en tumor.

Hvilke former for kræft er mere tilbøjelige til at arves af kvinder?

Medicinsk statistik viser, at op til 80% af kræft blandt repræsentanter for den smukke del af befolkningen skyldes skade på reproduktionssystemets organer..

Talrige undersøgelser har overbevisende bevist en arvelig disposition for tumorer i brystkirtlen såvel som livmoderen og æggestokkene. Risikoen stiger markant, hvis familien allerede har observeret tilfælde af diagnosticering af tumorer i disse organer - hos mor, søster, bedstemor. Især hvis kræften dukkede op i en tidlig alder - inden den nåede 50-55 år.

Du kan finde ud af om muligheden for kræftdannelse, hvis en genetisk undersøgelse udføres rettidigt. Til udviklingen af ​​en ondartet tumor i brystkirtlen er regioner i BRCA1-genkæden såvel som BRCA2 ansvarlige. Deres mutation øger sandsynligheden for en tumor til 80-90%.

Identifikationen af ​​en funktionsfejl i den specificerede genregion indebærer imidlertid ikke en endelig dom. Dette indikerer kun, at kræft kan forekomme i en bestemt periode af en kvindes liv. Hun har mulighed for at gennemføre forebyggende foranstaltninger for at forebygge kræft eller identificere det på et meget tidligt stadium af dannelsen. Og den passende komplekse behandling er at besejre tumoren og komme sig.

Mandlige former for kræft

Hvis kræft i reproduktive organer hos kvinder kommer ud på toppen, er det for repræsentanter for den stærke del af befolkningen en lungesvulst og tyktarm. Selvfølgelig optager prostata og testikulære tumorer også en betydelig del af det samlede volumen kræftfoci hos mænd..

Alle de ovennævnte former for kræft kan nedarves af personer, i hvis familier neoplasmer og forholdene forud for dem overføres nøjagtigt gennem den mandlige linje:

• adenomatøs tarmpolypose;
• sarkoidose i lungerne
• hyperplasi af prostata.

I den tidlige diagnose af tumorer spiller en blodprøve for tumormarkører såvel som genetiske abnormiteter en vigtig rolle. Især i områderne EGFR, KRS, ALK. En persons ønske om en sund livsstil, rygestop, alkoholholdige drikkevarer og en afbalanceret diæt hjælper med at reducere risikoen for tumordannelse.

At kende dit stamtræ og historien til hver slægtning, især kræften, de har, hjælper med at "bevæbne sig" mod deres formidable sygdomskomplikationer. Hvis f.eks. En far eller bedstefar blev diagnosticeret med prostatakræft eller lungekræft, skal du især nøje overvåge dit eget helbred..

Eksperter anbefaler forskellige forebyggende foranstaltninger for at forhindre udseende af en tumor. I nogle tilfælde er det mere hensigtsmæssigt at fjerne målorganet - hvis oplysningerne fra de udførte diagnostiske undersøgelser ikke giver mulighed for at give et entydigt svar om fraværet af en tumor i det.

I begge tilfælde beslutter onkologen individuelt for at bedømme, om kræft overføres eller ej. Selv hvis der findes en mutation i generne, kan risikoen for neoplasma reduceres betydeligt - for at genoverveje din livsstil, opgive dårlige vaner, styrke immunitet, lave enhver form for sport og justere kosten. Hver person er skaberen af ​​sit eget helbred. Daglig pleje for ham består af mange små og store begivenheder, ubetinget overholdelse af lægens anbefalinger, humør til at besejre kræft.

Vi vil være meget taknemmelige, hvis du bedømmer det og deler det på sociale netværk.

Hvorfor mange kvinder skal følge Angelina Jolies eksempel

Kræft observeres ofte hos medlemmer af samme familie; den arvelige karakter af nogle maligne tumorer er objektivt bekræftet. Der er et synspunkt, at arvelig disposition er den mest sandsynlige årsag til alle kræftformer, og det er kun et spørgsmål om tid for videnskaben at fastslå nøjagtigt, hvilken genmutation der er ansvarlig for hvilken bestemt kræft. Men selv nu kan den arvelige overførsel af kræft afbrydes.

Margarita Anshina, generaldirektør for Fertimed Center for Reproduktion og Genetik; Daria Khmelkova, leder af laboratoriet for onkogenetik, Genetico Center for Genetics

Hvis en person har en onkologisk sygdom, er det meget vigtigt at finde ud af, om der er andre tilfælde af ondartede svulster i hans familie. Familier, hvor der er mere end en sådan sag, bør konsulteres af en genetiker for at forstå, om familiehistorien har grund til mistanke om patologisk arvelig karakter. Et særligt alarmerende tegn vil være kræft i flere generationer af familien. En af de genetiske arbejdsmetoder er kompilering af stamtavler. En anden vigtig del af medicinsk og genetisk rådgivning er undersøgelse og afhøring af patienten: arvelige sygdomme manifesterer sig ofte med specifikke tegn.

Den grundlæggende forskel mellem arvelig kræft er evnen til at forudsige den ved at identificere patogene mutationer. I det første trin anbefales familier, hvor der er mere end et tilfælde af kræftudvikling, at gennemgå en konsultation med en genetiker, ifølge de resultater, hvor det vil være muligt at forstå, om der er grunde i familiehistorien for mistanke om en arvelig natur af patologien.

Lidt genetik

Hvis der under konsultationsprocessen er mistanke om sygdommens arvelige natur, er det næste trin målrettet genetisk test, søgningen efter mutationer, der kan forårsage en bestemt sygdom. Nogle undersøgelser opdager ændringer i selve genet, andre i proteinet kodet af det ændrede gen. Et gen kan gennemgå op til 300 mutationer.

I de senere år er der fundet mutationer, der er ansvarlige for forekomst og udvikling af bryst-, æggestokkræft, tyktarmskræft osv. Formålet med genetisk testning eller screening er at identificere risikoen for en sygdom, før symptomer opstår. Dette gør det i nogle tilfælde muligt at udføre rettidig behandling, i andre - at anbefale foranstaltninger for at undgå overførsel af en arvelig sygdom til afkom. Genmutationer er fundet for flere typer kræft, test for nogle af dem er allerede brugt i klinikken - for eksempel tests for bryst- og tarmkræft.

Fra forfædre eller ikke fra forfædre

Alle kræftformer er af genetisk art, for i kræft beskadiges de gener, der er ansvarlige for korrekt celledeling. Men i nogle tilfælde finder arvelige mutationer sted, og i andre erhverves dem. Resultatet af beskadigelse (mutation) af genet i alle tilfælde er ukontrolleret ubegrænset celledeling, hvilket er essensen af ​​kræftprocessen.

På trods af at kræft er af genetisk art, er kun 10-15% af dem arvet. Hvorfor er det vigtigt at vide, om kræft er arvelig eller ej? For hvis dens arvelige natur er fastslået, det vil sige mutationen, der forårsagede den, identificeres, så er prognosen kendt, og taktikken i forhold til patienten selv og hans pårørende er klar. Arvningen af ​​mutationen er især tydelig i tilfælde af den såkaldte familiære kræft i brystet og æggestokkene med familiær adenomatøs polypose og forskellige tumorsyndromer (Lynch - tyktarmskræft, Li-Fraumeni - forskellige sarkomer osv.). Mange mennesker, der selv er raske, bærer mutationer, der fører til arvelige sygdomme. Hvis begge forældre er bærere af den samme mutation, bliver sygdommen uundgåelig. Genetisk test afslører dette.

Det skal understreges, at tilstedeværelsen af ​​en mutation ikke betyder en sygdom. En mutation kan sidde i et gen i mange år, før en tumor begynder at udvikle sig. Men ved at vide om mutationen kan læger ordinere et rationelt regime for undersøgelse og forebyggende behandling..

Brystkræft dødelighed er højere hos mænd end hos kvinder

For eksempel vil kvinder, der er bærere af BRCA1-genet, udvikle brystkræft i 95% af tilfældene i løbet af deres levetid og i 65% - kræft i æggestokkene, og ofte udvikler kræft i en ung alder inden 50 år. Dette betyder, at bæreren skal overvåges hele tiden, og i nogle tilfælde anbefales det at rejse spørgsmålet om forebyggende fjernelse af bryst og (eller) æggestokke. Alle har hørt historien om Angelina Jolie, der insisterede på fjernelse af begge bryster, fordi hun viste sig at have en BRCA1-genmutation.

Eksperter kender resultaterne af en undersøgelse af væv fra de fjernede brystkirtler hos 54 svenske kvinder - bærere af dette gen under 51 år. I ingen af ​​dem viste undersøgelsen ingen brysttumor før operationen, men histologisk undersøgelse af det fjernede væv afslørede tilstedeværelsen af ​​kræftceller hos fem (10%!) Af dem..

Forebyggende kirurgi bruges også til familiær adenomatøs polypose, hvor sandsynligheden for at udvikle tyktarmskræft efter 40 år når 100% og for andre onkologiske sygdomme, hvis der er etableret en onkogen mutation.

Det forstås, at kvinder, der tester negativt for BRCA1- og BRCA2-genmutationer, ikke er immune over for sporadisk bryst- og æggestokkræft. Imidlertid er sandsynligheden for dets forekomst uforligneligt lavere end hos kvinder med en positiv test..

En kvinde bør have mistanke om en tilbøjelighed til arvelig brystkræft, konsultere en læge og en genetiker og gentest, hvis familien:

- havde mere end et kvindeligt bryst eller kræft i æggestokkene (mor, bedstemor, tante, søstre osv.)

- sygdommen blev diagnosticeret i en ung alder (før overgangsalderen begyndte)

- der var tilfælde af brystkræft hos en mand;

- der var patienter med flere tumorer (for eksempel havde en person bryst, tyktarm, livmoder, kræft i bugspytkirtlen osv.);

- der var tilfælde af bilateral kræft i begge bryster eller begge æggestokke.

Testning og dens konsekvenser

Genetisk test har flere fordele. Et negativt resultat kan give en person lindring, lindre frygten for at forvente en alvorlig sygdom, som hans kære måske er død af, samt regelmæssige undersøgelser, som burde være obligatorisk i familier med høj kræftrisiko. Et positivt resultat giver en person mulighed for at træffe informerede beslutninger om fremtiden for hans og hans afkom..

I dag er det muligt at forhindre arvelig kræft, det vil sige det er muligt ikke at overføre et gen, der bærer en farlig mutation fra forældre til afkom. Den metode, der giver dig mulighed for at gøre dette kaldes præimplantation genetisk diagnose (PGD). Den består af følgende: IVF udføres for et par, genetisk diagnose af de resulterende embryoner udføres, og kun de embryoner, hvor der ikke er onkogene mutationer, overføres til kvindens livmoder. Det fødte barn vil ikke have dem, hvilket betyder, at der ikke vil være nogen arvelig kræft..

Mit medicinske valg

Åbent brev fra Angelina Jolie, New York Times, 14. maj 2013

PGD ​​udføres ikke på hele embryoet, men på flere celler, der opnås ved biopsi. Det er bevist, at en biopsi ikke har nogen indflydelse på barnets sundhed og tilstand. Med andre ord reducerer PGD ikke graviditetsraterne og er sikkert for det ufødte barn..

Ud over mutationer, der er ansvarlige for udviklingen af ​​bryst- og æggestokkræft, er der identificeret mutationer, der bærer en disposition for melanom, kræft i mave, livmoder, prostata, bugspytkirtel og skjoldbruskkirtler, tyktarm og endetarm. Hvis der identificeres en mutation, og der er mennesker i familien, der ønsker at få et barn, er det vigtigt, at de er opmærksomme på muligheden for at forhindre transmission af denne mutation og kræft forbundet med det til fremtidige generationer ved hjælp af IVF og PGD..

Det er skrevet i familien. Sådan undgår du arvelig kræft

Vores ekspert er medlem af bestyrelsen for Russian Society of Clinical Oncology (RUSSCO), leder af Institut for Biologi af Tumorvækst ved Laboratoriet for Molekylær Onkologi i N.N. N. N. Petrov "fra Ruslands sundhedsministerium, korresponderende medlem af det russiske videnskabsakademi, doktor i medicinske videnskaber, professor Evgeny Imyanitov.

Verden bevæger sig med stormskridt mod personlig medicin, hvor studiet af menneskelige genetiske faktorer vil spille en vigtig rolle. Denne viden hjælper ikke kun med at helbrede, men forhindrer også forfærdelige sygdomme som kræft..

"Gene Jolie"

Angelina Jolie er ikke kun en Hollywood-stjerne, men også en rigtig fighter! Skuespillerens mor og tante døde i en relativt ung alder af det såkaldte arvelige tumorsyndrom. Og Angelina fjernede med sin sædvanlige beslutsomhed forebyggende (dvs. på forhånd) sine brystkirtler og æggestokke (organer - mål for arvelig kræft, hvis høje risiko blev afsløret ved hendes genetiske analyse). Den første af de offentlige personer indrømmede hun åbent, at hun havde udført operationen for at redde sig selv fra en næsten uundgåelig trussel, der endnu ikke eksisterede, men uden presserende foranstaltninger. Joles personlige risiko var ifølge lægerne 87%. Så hun skabte et vigtigt præcedens, der helt sikkert vil hjælpe med at redde livet for mange kvinder rundt om i verden.!

Dette er ikke tilfældigt

Sporadisk (dvs. utilsigtet) kræft kan forekomme hos alle. Hovedårsagen til sygdommen er genetiske mutationer i celler. I årenes løb akkumuleres en kritisk mængde af dem i kroppen, derfor er udviklingen af ​​tumorer i alderdommen et naturligt og næsten uundgåeligt fænomen. Som onkologer gerne siger, vil alle leve for at se deres kræft, medmindre de dør hurtigere af et hjerteanfald eller slagtilfælde..

Men der er også arvelige former for sygdommen, der påvirker mennesker fra samme familie i generationer. Vejen til kræft er kortere for bærere af visse genmutationer end for andre mennesker. Hvis en almindelig celle har brug for at akkumulere 5-6 signifikante mutationer for at transformere sig til en kræftcelle, så med en arvelig genfejl, 4-5.

Arvelige tumorsyndrom tegner sig kun for 5% af alle onkologiske sygdomme. Men risikoen for at blive offer for en frygtelig sygdom for mennesker, der bærer det defekte gen, er ikke kun højere end andres - det er næsten dødelig. For eksempel er risikoen for at udvikle brystkræft for en almindelig kvinde ca. 8-12%, og for bærere af mutationer i BRCA1-genet - mere end 60%.

Advarselsskilte

Årsagen til arvelig kræft er en mutation af et gen modtaget fra forældrene, på grund af hvilken tumoren udvikler sig i et specifikt organ. Desuden er tilstedeværelsen af ​​en familiehistorie i dette tilfælde ikke så vigtig. For eksempel, hvis vi tager de mest almindelige af de arvelige syndromer af brystkræft (BC) og ovariecancer (OC), så kan det manifestere sig selv i en kvinde i hvis familie ingen har lidt af denne sygdom. Når alt kommer til alt kan en patogen mutation nedarves fra faderen.

Arveligt tumorsyndrom har klare kliniske tegn:

• Kræft forekommer i en relativt ung alder (ca. 20-25 år tidligere end normalt).
• Ofte er der en familiehistorie af kræft (tumor af samme type hos flere pårørende eller forskellige typer kræft i samme slægtning).
• Flere tumorer i organet på én gang (eller svulster i begge parrede organer: bryst, nyre).
• Visse histologiske og immunhistokemiske træk ved tumoren.

Arvelig kræft

Bidrag
i sygelighed

Gener, hvis mutation øger risikoen

Brystkræft

BRCA1, BRCA2, CHEK2 og andre

Tyktarmskræft

MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

CDH1, BRCA1, BRCA2

Kræft i bugspytkirtlen

Prostatakræft

Medullær skjoldbruskkirtelkræft

Dommen annulleres!

De siger, "en masse viden - en masse sorg." Men dette er ikke tilfældet. At vide om deres disposition for arvelig tumorsyndrom, kan folk sprede sugerør på forhånd. Sandt nok er der stadig ingen enkelt metode til at beskytte sig mod sygdom. For nogle vil regelmæssige forebyggende undersøgelser være mere effektive, for andre forebyggende operationer. Det hele afhænger af orgelet.

For eksempel med truslen om arvelig bryst- og æggestokkræft er foranstaltninger til tidlig diagnose (ultralyd, mammografi, levering af tumormarkører) ikke særlig effektive. Det er bevist, at de ikke garanterer rettidig tumordetektion. Og æggestokkræft opdages ofte kun i avancerede stadier. Desuden er en række neoplasmer tilbøjelige til metastaser i første fase, så selv tidlig påvisning af sygdommen redder dig ikke altid fra døden. Dette gælder især for nogle arvelige tumorsyndromer. Så når brystkræft opdages i første fase, har mindst 98% af kvinderne en chance for at leve i 5 år eller mere, og for bærere af mutationer i BRCA1-genet er denne indikator kun 82%.

Arvelig medullær skjoldbruskkirtelkræft er en sjælden sygdom og er forårsaget af patogene mutationer i RET-onkogenet. Identifikation af en sådan mutation hos en stadig sund person er en god grund til at fjerne skjoldbruskkirtlen på forhånd. Det er blevet fastslået, at bare hyppige observationer ikke vil beskytte en person mod døden, og en rettidig operation reducerer næsten fuldstændigt risikoen for sygdom. Organtab kompenseres effektivt for med hormonbehandling.

På den anden side, med truslen om arvelig tyktarmskræft, er regelmæssig overvågning meget effektiv. Undersøgelser har vist, at det at have en koloskopi hvert 1-2 år kan reducere risikoen for at dø af denne sygdom betydeligt. Profylaktisk kirurgi på et sundt tyktarm udføres normalt ikke. Ligesom disse organer ikke fjernes, hvis tab fører til et signifikant fald i livskvaliteten. Derfor fjerner organerne i mave-tarmkanalen, dele af skeletet, hjernen, kirurger naturligvis ikke.

Vigtig

Et af de mest betydningsfulde fremskridt inden for biomedicin i de senere år er genom-bred sekventering (NGS). Det giver dig mulighed for at analysere enhver persons DNA på få dage. Takket være ham vil vores viden om genetiske patologier stige mangfoldigt i den nærmeste fremtid. Måske vil genomomfattende analyse, som stadig er for dyr (koster tusinder af dollars), snart blive et screeningsværktøj.

1. Bliv vaccineret!

Vaccination mod hepatitis B (forårsager leverkræft) og HPV (årsag til livmoderhalskræft) kunne forhindre 1,1 millioner kræftformer om året.

2. Fremskridt inden for hæmatologi-onkologi

I slutningen af ​​det 20. århundrede døde 60% af børnene med akut leukæmi, og i 90% af tilfældene helbredes denne sygdom fuldstændigt..

3. Giv ikke op!

Nu i verden er der omkring 28 millioner mennesker, der er blevet helbredt af kræft. De fleste overlever brystkræft.

Onkologi er arvet

Kræft er almindelig. I de fleste tilfælde udvikler sygdommen sig ved et uheld. Imidlertid er nogle mennesker genetisk disponeret for at udvikle visse typer kræft. Terapeut, kardiolog, onkolog fra "European Clinic" Elina Aranovich talte om arvelighedens rolle i udviklingen af ​​kræft.

Nogle gange i slægten opdages kræft af samme lokalisering i flere repræsentanter for forskellige generationer. Udtrykket "kræftfamilie" kan anvendes på dem. Hvordan man forklarer sådan arvelighed?

Et bestemt sæt gener overføres fra hver forælder til barnet. Derfor kan han fra en af ​​dem modtage en forstyrret kopi af genet, og på grund af denne mutation vil en tumor i et bestemt organ udvikle sig i fremtiden. Det er vigtigt at forstå, at det ikke er kræften selv, der er genetisk overført, men kun dispositionen for den. Når der identificeres flere tilfælde af sygdommen i en familie, skyldes det oftest en chance, eller fordi familiemedlemmer har en fælles risikofaktor, såsom rygning.

Der er en lille gruppe maligne tumorer, der overføres til afkom som et individuelt arveligt træk, der er disponeret for deres forekomst. Ifølge American Cancer Association vises kun fem til ti procent af alle typer tumorer på grund af genetisk mutation, de resterende 90-95 procent af maligne processer er forbundet med miljøfaktorer og livsstil.

Almindelige typer af arvelige kræftformer betragtes som patologien i forplantningsorganerne (bryst- og æggestokkræft) og fordøjelsessystemet.

Arvelige tumorer i fordøjelsessystemet kan være forårsaget af en gruppe syndromer, der øger sandsynligheden for at udvikle tumorer i mave-tarmkanalen. Lynch syndrom betragtes som den mest almindelige af disse. Det er en genetisk sygdom, der fører til tyktarmskræft. Også med dette syndrom kan patienter udvikle kræft i mave og urinleder, kræft i livmoderkroppen.

Cowdens syndrom er en genetisk abnormitet, der er forårsaget af en defekt i PTEN-genet, der hjælper med at regulere cellevækst. Syndromet kan forårsage kræft i brystet såvel som i fordøjelseskanalen, skjoldbruskkirtlen, livmoderen og æggestokkene.

Arv af TP53-mutationen forårsager Li-Fraumeni syndrom. Det er en sjælden arvelig sygdom, der er kendetegnet ved tidlig begyndelse af flere primære kræftformer: brystkræft eller hjernetumor, lungekræft eller æggestokkræft kan forekomme.

Det er bydende nødvendigt at se en læge, hvis flere af dine førstegrads slægtninge (forældre, søstre, brødre, børn) har kræft, især af en lokalisering; hvis en ung kræft er blevet diagnosticeret (under 50) hvis et familiemedlem er blevet diagnosticeret med kræft uden risikofaktorer (for eksempel lungekræft hos ikke-rygere).

Kræft og arvelighed: hvad du har brug for at vide?

Angelina Jolies sensationelle beslutning om at fjerne brystkirtler og æggestokke for at forhindre kræft i disse organer chokerede verden.

Hvor berettigede er så drastiske foranstaltninger? Bør alle testes for en genetisk disposition for denne sygdom? Og er det muligt i Moldova at gennemgå undersøgelser, der giver dig mulighed for pålideligt at finde ud af det??

generel information

Kræft omfatter over 100 forskellige sygdomme, hvis hovedkarakteristik er ukontrolleret og unormal celledeling. Deres ophobning danner som regel et patologisk væv - en tumor. Imidlertid danner nogle former for sygdommen, såsom for eksempel onkologiske sygdomme i blodet, ikke en tumormasse..

Ondartede tumorer i vækstprocessen trænger ind i de omkringliggende organer og væv og er i stand til at sprede sig med blod og lymfestrøm til fjerne dele af kroppen (metastasere).

Med hensyn til forekomsten af ​​dødsfald i udviklede lande ligger kræft stadig på andenpladsen og ligger kun bag hjerte-kar-patologier. Den gennemsnitlige overlevelsesrate på fem år efter en kræftdiagnose (uanset placering) er i øjeblikket ca. 65%.

For at lære mere

Tilbage i 1997 begyndte britiske forskere implementeringen af ​​Biomed-2-projektet, helt dedikeret til undersøgelsen af ​​arvelig BRCA-associeret bryst- og æggestokkræft.

Efter opdagelsen af ​​de tilsvarende gener blev et stort antal kvinder testet i hvis familietilfælde af kræft blev registreret, blev der identificeret bærere af mutationer af disse gener. Det viste sig, at BRCA-associeret brystkræft adskiller sig fra den sporadiske variant af denne sygdom.

Et ord om gener

Med normalt, velkoordineret arbejde understøtter gener korrekt celledeling og vækst. Når der opstår skade (mutation) hos dem, kan kræft udvikle sig. Det er vigtigt at bemærke, at der sandsynligvis vil forekomme to typer genmutationer. Hvis en mutation overføres fra en forælder til et barn, kaldes det kimcelle.

I dette tilfælde er der ændringer i hver celle i kroppen, inklusive sædceller eller ægceller (i cellerne i det reproduktive system), hvilket resulterer i, at de går fra generation til generation..

Husk, at transport af beskadigede gener ikke betyder, at en person har en 100% chance for at blive syg. Visse forhold er nødvendige for sygdommens udvikling. Arvelige former for maligne neoplasmer forekommer i næsten enhver lokalisering af tumorer og tegner sig i gennemsnit for 5-15% af alle kræfttilfælde.

I nogle neoplasmer (embryonale tumorer hos børn) når andelen af ​​arvelige varianter 30-40%. Kræftens arvelige natur undersøges mest i sådanne ondartede svulster som kolorektal kræft, kræft i det kvindelige reproduktionssystem (brystkræft, æggestokkræft), medullær skjoldbruskkirtelkræft (MTC) osv..

En anden type mutation - erhvervet udvikler sig gennem en bestemt persons liv. De fleste af dem er forårsaget af aggressive miljøfaktorer (toksiner, kræftfremkaldende stoffer, vira osv.). Kræft, der opstår i sådanne tilfælde kaldes sporadisk.

Familievirksomhed

Tegn, der tyder på en arvelig disposition for kræft, er som følger:

• gentagne tilfælde af kræft hos nære slægtninge, især i flere generationer. Den samme type tumor, som forekommer hos slægtninge;
• udseendet af en tumor i en usædvanlig ung alder (mindre end 50 år);
• tilfælde af tilbagevendende maligne tumorer hos den samme patient.

Imidlertid indikerer hyppige episoder af sygdommen blandt medlemmer af samme familie ikke altid, at kræften er arvelig. I nogle tilfælde skyldes dette indflydelsen fra eksterne miljømæssige (kostvaner) og fysiske faktorer (forurening med giftige stoffer, industriaffald, strålingsbaggrund, dårlige vaner).

Derfor er det nødvendigt at forstå, at "familiær" kræft ikke altid betyder "arvelig". Hvis det er umuligt at udføre specielle genetiske blodprøver for at tydeliggøre billedet, indsamles data om forekomsten af ​​sygdomme blandt familiemedlemmer, der af en eller anden grund lever separat fra barndommen og derfor ikke blev udsat for de samme faktorer.

Og omvendt sammenlignes de samme indikatorer blandt blodfamilier såvel som plejebørn og forældre, der lever under de samme forhold..

Tyktarmskræft

Med hensyn til forekomsten er tyktarmskræft i Moldova i første omgang, forekomsten af ​​sygdommen er 31 tilfælde pr. 100 tusind befolkning. Sygdommen diagnosticeres årligt hos omkring 1100 indbyggere i vores land.

I strukturen for dødelighed blandt onkologiske sygdomme rangerer den først og er 43%. Den sene behandling af patienter, når sygdommen allerede har tid til at gå meget langt, skyldes i høj grad sådanne tragiske data..

I den moderne verden er en kræftdiagnose overhovedet ikke en sætning. Læger har længe lært at behandle de første tre faser af denne sygdom med succes..

Og selv med den fjerde, der indtil relativt for nylig blev betragtet som uhelbredelig (ikke modtagelig for terapi), er det muligt at opnå håndgribelige resultater og forlænge patienternes levetid væsentligt og forbedre dets kvalitet.

Kolorektal kræft kan karakteriseres som sporadisk, familiær og arvelig. Imidlertid udvikler denne lidelse sig i de fleste tilfælde spontant. Det er denne form for sygdommen, der kaldes "sporadisk kræft".

Mennesker med kræft har normalt ikke slægtninge med samme type kræft. Men ikke desto mindre forekommer sygdommen i nogle familier oftere end man kunne forvente i spontane tilfælde..

Det anslås, at 20-30% af alle episoder med kolorektal cancer er familiære. Patienter i denne gruppe kan have en eller flere pårørende med den samme sygdom. Imidlertid observeres en bestemt arv ikke (dvs. disponering for kræft overføres ikke nødvendigvis fra forældre til børn).

Det er blevet fastslået, at familiær kolorektal cancer er heterogen (adskiller sig i løbet) både fra et genetisk og klinisk synspunkt. Det inkluderer familiær adenomatøs polypose (Gardner, Page-Jaggers, Turco syndrom osv.) Forårsaget af en embryonal mutation i APC-genet og tegner sig for mindre end 1% af tilfældene.

Generelt udgør arvelige former for tyktarmskræft 5-10%, den mest berømte er ikke-polypose kolorektal kræft eller Lynch syndrom.

Hovedproblemet for onkologer og molekylærbiologer ved diagnosticering af en arvelig disposition er den såkaldte genetiske overlapning (en sygdom er forbundet med mange gener, og et gen er forbundet med mange sygdomme).

Således er 30% af patienterne med arvelig ikke-polyposis kolorektal cancer syndrom i risiko for arvelig syndrom af brystkræft og ovariecancer, og 7% af patienter med arvelig brystkræft og ovariecancer er i risiko for arvelig ikke-polyposis kolorektal cancer syndrom.

Som du ved, er enhver sygdom lettere at forhindre end at helbrede, dette gælder især med en tung familiehistorie. For at gøre dette skal du gennemgå årlige forebyggende undersøgelser - screening (fra engelsk "sifting").

Koloskopi er "guldstandarden" i forebyggelse og tidlig diagnose af tyktarmskræft. Denne procedure giver dig mulighed for at undersøge alle dele af tyktarmen og om nødvendigt udføre en biopsi eller fjerne neoplasma, hvis dens størrelse tillader det.

Overalt i verden anbefales det at passere det en gang hvert femte år eller en gang om året, hvis patienten tidligere er blevet diagnosticeret med patologier.

Det er også vigtigt at bemærke, at i familiære og arvelige former for kræft skal screening udføres ti år tidligere end den alder, hvor kræft blev diagnosticeret hos de nærmeste pårørende..

Risikogruppen inkluderer mennesker, der lider af lang tid (mere end 7-10 år) inflammatoriske tarmsygdomme (colitis ulcerosa, Crohns sygdom), i de fleste tilfælde fører disse patologier til CR.

'' I de fleste tilfælde udvikler denne sygdom sig spontant ''

Skjoldbruskkirtelkræft

Forvarnet er underarmet! Læsere skal være opmærksomme på, at de genetiske former for kræfttumorer er mere aggressive end sporadiske.

Derfor er det med arvelige risikofaktorer nødvendigt konstant at overvåge dit helbred, da påvisning af sygdommen i de første to faser garanterer en fuldstændig genopretning i 90% af tilfældene. Selv med mere avancerede former er hærdningshastigheden meget høj.

Desværre har der i de sidste par årtier været en signifikant stigning i forekomsten af ​​skjoldbruskkirtelkræft (TC) i Republikken Moldova..

Det skal bemærkes, at i tallet efter ulykken på kernekraftværket i Tjernobyl, hvor der i mange nabolande, inklusive vores, blev registreret et stort antal tilfælde, var dette tal 2,5 gange lavere end i 2013..

Ifølge det europæiske kræftregister diagnosticeres omkring 315 nye patienter i Moldova hvert år, ca. 85% af dem er kvinder. Oftest forekommer sygdommen hos middelaldrende (40-55), men sygdommen kan også forekomme hos unge og endda hos børn. Andelen af ​​arvelige former for skjoldbruskkirtelkræft er ca. 10%.

Eksperter skelner mellem fire former for kræft i dette organ - udifferentieret (2-5%), papillær (75-80%), follikulær (11%) og medullær (5-10%).

Det er vigtigt at bemærke, at 80% af tilfældene af medullær kræft er sporadiske, og 20% ​​er genetiske former på grund af indflydelsen fra RET-proto-onkogenet. Derudover ledsages skjoldbruskkirtelkræft hos kvinder ofte af sygdomme (herunder kræft) i brystkirtlerne og organer i reproduktionssystemet..

Medullær kræft kan trods alt være en af ​​manifestationerne af MEN-2 syndrom (multiple endokrine neoplasier) - en gruppe af arvelige autosomale dominerende syndrom forårsaget af tumorer eller hyperplasi (overdreven vævsvækst) af mindst to endokrine kirtler, som kan udvikle sig uafhængigt af hinanden..

Det skal bemærkes, at 98% af dem, der lider af MEN-2-syndrom, er bærere af RET-genet.

Desværre udføres genetisk testning af dets transport i Moldova ikke, selvom dette ville gøre livet meget lettere for os - læger-onkologer og patienter med en belastet familiehistorie..

Ideelt set - oprettelse af et familiekræftregister for rettidigt at gennemføre forebyggende undersøgelser hos mennesker fra risikogrupper. Derudover er information om tidligere onkologiske sygdomme hos patienters pårørende meget værdifuld til at stille den korrekte diagnose. Da nogle former for kræft kan indikere visse arvelige syndromer, hvilket også kan antyde udviklingen af ​​sygdommen i andre organer.

Det er ikke for ingenting, at der i alle udviklede lande er en onkogenetisk konsultation. Specialisterne fra Institut for Onkologi har samlet en enorm mængde information for at oprette en sådan database, og desuden har mange moldoviske onkologer takket være deres forskning ydet et betydeligt bidrag til udviklingen af ​​verdensvidenskab og nye behandlingsmetoder. Skjoldbruskkirtelkræft anses for at være en af ​​de mest let helbredelige.

Men alligevel, hvis der blev registreret tilfælde af skjoldbruskkirtelkræft i familien, skal alle pårørende gennemgå en ultralydsscanning af dette organ en gang om året. Hvis der er knuder i det, ændringer i "skjoldbruskkirtelens konturer eller størrelse", skal du besøge en endokrinolog og tage visse blodprøver.

Derudover bør det mere retfærdige køn søge råd hos en mammolog og gynækolog. Hvis noderne efter den ordinerede behandling ikke falder eller fortsætter med at vokse, skal deres biopsi udføres og en onkolog bør konsulteres.

Vær ikke bange for at komme med spørgsmål til lægerne inden for denne specialitet, for selvom du modtog en henvisning til dem, betyder det ikke, at lægen helt sikkert vil diagnosticere kræft. Derudover vil rettidig behandling og udfyldelse af alle recepter tillade, at der træffes foranstaltninger for at identificere den onkologiske proces tidligst, når sygdommen er let at behandle..

'' Skjoldbruskkirtelkræft er mest almindelig hos middelaldrende mennesker ''

Brystkræft

Til dato er den arvelige natur af brystkræft godt forstået. For flere årtier siden formåede forskere at identificere genetiske defekter, der førte til dets forekomst..

I udviklede lande gennemgår kvinder i fare DNA-test af gener for modtagelighed for brystkræft med henblik på tidlig diagnose, valg af behandling og taktik til forebyggelse..

Det er kendt, at ca. 30% af patienterne, der har haft brystkræft i deres familier, har mutationer i BRCA1- og BRCA2-generne. Derudover er disse gener også ansvarlige for muligheden for at udvikle kræft i æggestokkene (OC)..

Med en BRCA1-genmutation er risikoen for brystkræft 70% og OC - 50% med ændringer i BRCA2 er risikoen for brystkræft 50% og OC er 20%. Det er vigtigt at bemærke, at brystkræft ikke kun forekommer hos kvinder, men også hos mænd, og specifikke mutationer i BRCA2-genet bestemmes oftere i det stærkere køn.

Heldigvis har et af de private laboratorier i flere år gennemført sådanne blodprøver i vores land, fordi arvelige og sporadiske former for ondartede brystsvulster egner sig til forskellige behandlingstaktikker. Jeg bliver ofte spurgt, om alle skal testes for at identificere defekte gener.?

Svaret er nej, DNA-test er nødvendig for kvinder i fare, det vil sige dem, hvis slægtninge i første linje lider af denne lidelse (mor, søster, datter), eller de er allerede blevet diagnosticeret med onkologiske sygdomme i brystet, tarmene, æggestokkene, skjoldbruskkirtlen "Eller bugspytkirtlen.

Tro ikke, at tilstedeværelsen af ​​onkogener uundgåeligt vil føre til tumorprocesser. Andelen af ​​arvelige former for brystkræft er kun 10%, derfor skal man selv med en tung familiehistorie ikke gå i panik og betragte sig selv som syg..

Historien med Hollywood-stjernen gjorde meget støj, og ængstelige kvinder begyndte også at komme til min aftale og tænkte på behovet for en forebyggende mastektomi (fjernelse af brystkirtlerne).

Fra mit synspunkt er det forkert at fjerne sunde organer, og sådanne drastiske foranstaltninger retfærdiggør ikke sig selv. Når alt kommer til alt, selv når du er i fare, kan du leve hele dit liv som en absolut sund person..

En sådan operation (inden den onkologiske proces begynder) kan kun diskuteres, hvis det retfærdige køn ikke kun havde defekte gener, men også havde strukturelle ændringer i selve kirtlen og udviklede baggrund eller præcancerøse forhold.

Imidlertid bør alt mere retfærdigt køn, uanset tilstedeværelse eller fravær af arvelige faktorer, nøje overvåge deres helbred..

Desværre er Moldova to år i træk førstepladsen i verden i dødelighed blandt kvinder fra brystkræft. Hvert år i vores land opdages 950 nye tilfælde af brystkræft, antallet af dødsfald er 550 om året..

Sådanne tragiske data skyldes i høj grad den sene behandling af patienter og forsømmelse af en mammologs årlige forebyggende undersøgelser. Når alt kommer til alt er den femårige overlevelsesrate på nul og første trin af brystkræft næsten 100%, i det andet - 70-80%, i det tredje - 60-50% og ved det fjerde -10%.

Selvfølgelig kan den sidste fase af kræft ikke helbredes, men med korrekt behandling kan du opnå en stabil remission inden for 10-15 år (og nogle gange længere). Moderne diagnostiske forskningsmetoder letter i høj grad valget af den korrekte behandlingstaktik.

I øjeblikket anvendes ikke kun histologisk analyse af tumorceller til klassificering af tumorer, men også immunhistokemisk analyse. Dette gør det muligt i hvert specifikt tilfælde at ordinere nøjagtigt de lægemidler, som neoplasma vil reagere på. Takket være dette opnås meget høje resultater under behandlingen..

Hvad du har brug for at vide om forebyggelse af brystkræft?

Alle repræsentanter for den smukke halvdel af menneskeheden skal efter starten af ​​den første menstruation selv undersøge brystkirtlerne. Dette skal gøres to til tre dage efter hver periode. Fra en alder af 18 år skal piger og kvinder årligt besøge en mammolog og, hvis lægen finder det nødvendigt, gennemgå en ultralyd af disse organer.

Efter 40 år bliver du nødt til at gøre dette to gange om året. Om nødvendigt vil lægen ordinere en omfattende undersøgelse af brystkirtlerne, som kan omfatte mammografi, MR eller CT samt konsultation med læger med en anden specialitet (gynækolog, endokrinolog).

Hvad skal man huske om risikofaktorer for brystkræft? Først og fremmest inkluderer disse skader på brystkirtlerne, derfor er det nødvendigt efter en læsion af disse organer at se en mammolog!

Udviklingen af ​​sygdommen kan også fremmes ved alvorlig stress og alvorligt mentalt chok, abort (både kunstig og spontan), endokrine lidelser og sygdomme i gynækologiske organer, fedme, rygning og alkoholmisbrug.

Også alle kvinder har brug for at vide, at amning i mindst et år har en positiv effekt på brystkirtlens struktur, mens den nægter at være meget negativ..

Husk, dit helbred er i dine hænder!

Forsøm ikke forebyggende undersøgelser foretaget af specialister. Undersøg ikke selv og prøv ikke at behandle "knuder" og "klumper", der findes i brystet alene, styret af "værdifuld" information fra Internettet.

Hverken en godartet eller en ondartet tumor kan fjernes ved hjælp af kompresser med urin, afkog af urter, sodavand, vodka med olie osv.!

Efter udsættelse af et besøg hos fagfolk underskriver en kvinde ofte en sætning for sig selv. Vær ikke bange for at søge hjælp fra læger til eventuelle ændringer i kirtlen! I de tidlige stadier kan næsten alle ondartede formationer helbredes!